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907 Treffer

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    A Case of Diabetes Mellitus Type MODY5 as a Feature of 17q12 Deletion Syndrome.
    Köstek, Hümeyra Yaşar ; Çömlek, Fatma Özgüç ; et al.
    In: Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, Jg. 16 (2024-06-01), Heft 2, S. 205-210
    Online academicJournal
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    Association of Chromosome 17 Aneuploidy, TP53 Deletion, Expression and Its rs1042522 Variant with Multiple Myeloma Risk and Response to Thalidomide/Bortezomib Treatment.
    Popek-Marciniec, Sylwia ; Styk, Wojciech ; et al.
    In: Cancers, Jg. 15 (2023-10-01), Heft 19, S. 4747-4762
    Online academicJournal
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    Calcium hydroxide regulates transcription of the bone sialoprotein gene via a calcium‐sensing receptor in osteoblast‐like ROS 17/2.8 cells.
    Wang, Shuang ; Noda, Keisuke ; et al.
    In: European Journal of Oral Sciences, Jg. 126 (2018-02-01), Heft 1, S. 13-23
    Online academicJournal
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    T to C Substitution at -175 or -173 of the -γ-Globin Promoter Affects GATA-1 and Oct-1 Binding in Vitro Differently but Can Independently Reproduce the Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin Phenotype in Transgenic Mice.
    Liu, Li-Ren ; Du, Zhan-Wen ; et al.
    In: Journal of Biological Chemistry, Jg. 280 (2005-03-04), Heft 9, S. 7452-7459
    Online academicJournal
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    Characterization of 17.94, a novel anaplastic Wilms' tumor cell line
    Brown, Keith W. ; Charles, Adrian ; et al.
    In: Cancer Genetics, Jg. 205 (2012-06-01), Heft 6, S. 319-326
    academicJournal
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    A mosaic de novo duplication of 17q21-25 is associated with GH insensitivity, disturbed in vitro CD28-mediated signaling, and decreased STAT5B, PI3K, and NF-&kgr;B activation.
    Mul, D. ; Wu, S. ; et al.
    In: European Journal of Endocrinology, Jg. 166 (2012-04-01), Heft 4, S. 743-752
    Online academicJournal
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    Increased RPA1 Gene Dosage Affects Genomic Stability Potentially Contributing to 17p13.3 Duplication Syndrome.
    Outwin, Emily ; Carpenter, Gillian ; et al.
    In: PLoS Genetics, Jg. 7 (2011-08-01), Heft 8, S. 1-13
    Online academicJournal
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    Dihydropyrimidinase deficiency: Phenotype, genotype and structural consequences in 17 patients
    van Kuilenburg, André B.P. ; Dobritzsch, Doreen ; et al.
    In: BBA: Molecular Basis of Disease, Jg. 1802 (2010-07-01), Heft 7/8, S. 639-648
    Online academicJournal
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    Characterization of 17 new cases of X-linked chronic granulomatous disease with seven novel mutations in the CYBB gene
    von Goessel, Heiko ; Hossle, Johann Peter ; et al.
    In: Experimental Hematology, Jg. 34 (2006-04-01), Heft 4, S. 528-535
    Online academicJournal
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    Molecular analysis of the UROD gene in 17 Argentinean patients with familial porphyria cutanea tarda: Characterization of four novel mutations
    Méndez, Manuel ; Rossetti, María Victoria ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 105 (2012-04-01), Heft 4, S. 629-633
    academicJournal
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    First report of Colias croceus ab. cremonae in Italy (Lepidoptera Pieridae).
    In: Bollettino della Società Entomologica Italiana, Jg. 155 (2023-08-30), Heft 2, S. 51-61
    academicJournal
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    Molecular characteristics in Chinese with chronic lymphocytic leukemia by next‐generation sequencing: A single‐center retrospective analysis.
    Cao, Yanglin ; Chen, Yan ; et al.
    In: International Journal of Laboratory Hematology, Jg. 45 (2023-12-01), Heft 6, S. 908-916
    Online academicJournal
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    Clinical characteristics and treatment outcomes of HER2 mutation and HER2 fusion in 22 patients with advanced breast cancer.
    Mu, Yuxin ; Meng, Yanchun ; et al.
    In: Thoracic Cancer, Jg. 14 (2023-12-01), Heft 34, S. 3381-3388
    Online academicJournal
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    Multidrug-Resistant Profiles in Non-Small Cell Lung Carcinoma Patient-Derived Cells: Implications for Personalized Approaches with Tyrosine Kinase Inhibitors.
    Dinić, Jelena ; Dragoj, Miodrag ; et al.
    In: Cancers, Jg. 16 (2024-06-01), Heft 11, S. 1984-2008
    Online academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    The association of ZIC5 gene rs965623242 polymorphism with neural tube defects.
    ONALAN, Ebru ; ASKIN, Yasemin ; et al.
    In: Marmara Medical Journal, Jg. 37 (2024-05-01), Heft 2, S. 248-255
    academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Familial chylomicronemia syndrome: case reports of siblings with deletions of the GPIHBP1 gene.
    Kim, Ka Young ; Heo, You Joung ; et al.
    In: BMC Endocrine Disorders, Jg. 24 (2024-04-15), Heft 1, S. 1-6
    Online academicJournal
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    17 Features of mutation spectrum in the Chechen CF patients from Russian Federation.
    Petrova, N.V. ; Kashirskaya, N.J. ; et al.
    In: Journal of Cystic Fibrosis, Jg. 16 (2017-06-02), S. S67
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    Corrigendum to “A Conserved Noncoding Sequence Can Function as a Spermatocyte-Specific Enhancer and a Bidirectional Promoter for a Ubiquitously Expressed Gene and a Testis-Specific Long Noncoding RNA” [J. Mol. Biol.426(17) 3069–3093].
    Kurihara, Misuzu ; Shiraishi, Akira ; et al.
    In: Journal of Molecular Biology, Jg. 427 (2015-05-22), Heft 10, S. 1993-1994
    academicJournal
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    New insights from the genetic work-up in early onset nephrotic syndrome: report from a registry in western India.
    Sharma, Jyoti ; Saha, Anshuman ; et al.
    In: Pediatric Nephrology, Jg. 39 (2024-07-01), Heft 7, S. 2099-2104
    Online academicJournal
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    Voltage-gated sodium channel gene mutation and P450 gene expression are associated with the resistance of Aphis spiraecola Patch (Hemiptera: Aphididae) to lambda-cyhalothrin.
    Tang, Hong-cheng ; Zhou, Yu-rong ; et al.
    In: Bulletin of Entomological Research, Jg. 114 (2024-02-01), Heft 1, S. 49-56
    academicJournal
    Wie komme ich dran?

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