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    Dystonia-specific mutations in THAP1 alter transcription of genes associated with neurodevelopment and myelin.
    Domingo, A ; Yadav, R ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 108 (2021-11-04), Heft 11, S. 2145-2158
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    A DNA repair disorder caused by de novo monoallelic DDB1 variants is associated with a neurodevelopmental syndrome.
    White, SM ; Bhoj, E ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 108 (2021-04-01), Heft 4, S. 749-756
    Online academicJournal
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    Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
    Connaughton, DM ; Dai, R ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 107 (2020-10-01), Heft 4, S. 727-742
    Online academicJournal
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    Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant Congenital Lower Urinary-Tract Obstruction.
    Kolvenbach, CM ; Dworschak, GC ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 104 (2019-05-02), Heft 5, S. 994-1006
    Online academicJournal
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    Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons.
    Bell, S ; Rousseau, J ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 104 (2019-05-02), Heft 5, S. 815-834
    Online academicJournal
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    Mutations in NCAPG2 Cause a Severe Neurodevelopmental Syndrome that Expands the Phenotypic Spectrum of Condensinopathies.
    Khan, TN ; Khan, K ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 104 (2019-01-03), Heft 1, S. 94-111
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    Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome.
    Vasileiou, G ; Vergarajauregui, S ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 102 (2018-03-01), Heft 3, S. 468-479
    Online academicJournal
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    Ectopic GRHL2 Expression Due to Non-coding Mutations Promotes Cell State Transition and Causes Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 4.
    Liskova, P ; Dudakova, L ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 102 (2018-03-01), Heft 3, S. 447-459
    Online academicJournal
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    Female Infertility Caused by Mutations in the Oocyte-Specific Translational Repressor PATL2.
    Maddirevula, S ; Coskun, S ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 101 (2017-10-05), Heft 4, S. 603-608
    Online academicJournal
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    De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
    Kim, JH ; Shinde, DN ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 99 (2016-09-01), Heft 3, S. 711-719
    Online academicJournal
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    Response to Sandford et al.: PRICKLE2 Variants in Epilepsy: A Call for Precision Medicine.
    Mahajan, VB ; Bassuk, AG
    In: American journal of human genetics, Jg. 98 (2016-03-03), Heft 3, S. 590-591
    Online editorialOpinion
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    Mutations in the NHEJ component XRCC4 cause primordial dwarfism.
    Murray, JE ; van der Burg M ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 96 (2015-03-05), Heft 3, S. 412-24
    Online academicJournal
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    Mutations in FEZF1 cause Kallmann syndrome.
    Kotan, LD ; Hutchins, BI ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 95 (2014-09-04), Heft 3, S. 326-31
    Online academicJournal
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    Nuclear factor TDP-43 binds to the polymorphic TG repeats in CFTR intron 8 and causes skipping of exon 9: a functional link with disease penetrance.
    Buratti, E ; Brindisi, A ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 74 (2004-06-01), Heft 6, S. 1322-5
    Online report
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    Loss-of-function mutations in RSPH1 cause primary ciliary dyskinesia with central-complex and radial-spoke defects.
    Kott, E ; Legendre, M ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 93 (2013-09-05), Heft 3, S. 561-70
    Online academicJournal
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    In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome.
    Carmignac, V ; Thevenon, J ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 91 (2012-11-02), Heft 5, S. 950-7
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    Rare mutations in XRCC2 increase the risk of breast cancer.
    Park, DJ ; Lesueur, F ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 90 (2012-04-06), Heft 4, S. 734-9
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    Mutations in EZH2 cause Weaver syndrome.
    Gibson, WT ; Hood, RL ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 90 (2012-01-13), Heft 1, S. 110-8
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    Mutations in prickle orthologs cause seizures in flies, mice, and humans.
    Tao, H ; Manak, JR ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 88 (2011-02-11), Heft 2, S. 138-49
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    Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause primary ciliary dyskinesia with central-microtubular-pair abnormalities.
    Castleman, VH ; Romio, L ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 84 (2009-02-01), Heft 2, S. 197-209
    Online academicJournal
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