Zum Hauptinhalt springen
Hochschulbibliothek der Hochschule Düsseldorf

Suchergebnisse

Katalog

Mehr
176 Treffer

Suchmaske

Suchtipp für den Bereich Mehr: Wörter werden automatisch mit UND verknüpft. Eine ODER-Verknüpfung erreicht man mit dem Zeichen "|", eine NICHT-Verknüpfung mit einem "-" (Minus) vor einem Wort. Anführungszeichen ermöglichen eine Phrasensuche.
Beispiele: (burg | schloss) -mittelalter, "berufliche bildung"

Das folgende Suchfeld wird hier nicht unterstützt: "Signatur".

Suchergebnisse einschränken oder erweitern

Aktive Suchfilter

Erscheinungszeitraum

Mehr Treffer

Weniger Treffer

Art der Quelle

Thema

Sprache

Geographischer Bezug

Inhaltsanbieter

176 Treffer

Sortierung: 
  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    A cluster of highly polymorphic dinucleotide repeats in intron 17b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene.
    Zielenski, J ; Markiewicz, D ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 49 (1991-12-01), Heft 6, S. 1256-62
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    PSORS2 is due to mutations in CARD14.
    Jordan, CT ; Cao, L ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 90 (2012-05-04), Heft 5, S. 784-95
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    The Meckel-Gruber syndrome gene, MKS3, is mutated in Joubert syndrome.
    Baala, L ; Romano, S ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 80 (2007), Heft 1, S. 186-94
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Allele-specific chromatin remodeling in the ZPBP2/GSDMB/ORMDL3 locus associated with the risk of asthma and autoimmune disease.
    Verlaan, DJ ; Berlivet, S ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 85 (2009-09-01), Heft 3, S. 377-93
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Chromosomal localization of the gene for a human thyroid hormone-binding protein.
    Popescu, NC ; Cheng, SY ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 42 (1988-04-01), Heft 4, S. 560-4
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Altered replication stress response due to CARD14 mutations promotes recombination-induced revertant mosaicism.
    Miyauchi, T ; Suzuki, S ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 108 (2021-06-03), Heft 6, S. 1026-1039
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.
    Gunning, AC ; Strucinska, K ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 106 (2020-02-06), Heft 2, S. 272-279
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
    Vandervore, LV ; Schot, R ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 105 (2019-12-05), Heft 6, S. 1126-1147
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Germline-Activating RRAS2 Mutations Cause Noonan Syndrome.
    Niihori, T ; Nagai, K ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 104 (2019-06-06), Heft 6, S. 1233-1240
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome.
    Capri, Y ; Flex, E ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 104 (2019-06-06), Heft 6, S. 1223-1232
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping.
    Marbach, F ; Rustad, CF ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 104 (2019-04-04), Heft 4, S. 749-757
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings.
    Wilson, MP ; Garanto, A ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 108 (2021-11-04), Heft 11, S. 2130-2144
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    A Dementia-Associated Risk Variant near TMEM106B Alters Chromatin Architecture and Gene Expression.
    Gallagher, MD ; Posavi, M ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 101 (2017-11-02), Heft 5, S. 643-663
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    The Immune Signaling Adaptor LAT Contributes to the Neuroanatomical Phenotype of 16p11.2 BP2-BP3 CNVs.
    Loviglio, MN ; Arbogast, T ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 101 (2017-10-05), Heft 4, S. 564-577
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Mutations in PRKCSH cause isolated autosomal dominant polycystic liver disease.
    Li, A ; Davila, S ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 72 (2003-03-01), Heft 3, S. 691-703
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Mutations in TMEM260 Cause a Pediatric Neurodevelopmental, Cardiac, and Renal Syndrome.
    Ta-Shma, A ; Khan, TN ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 100 (2017-04-06), Heft 4, S. 666-675
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Biallelic Mutations in TMTC3, Encoding a Transmembrane and TPR-Containing Protein, Lead to Cobblestone Lissencephaly.
    Jerber, J ; Zaki, MS ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 99 (2016-11-03), Heft 5, S. 1181-1189
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Mutations in MBOAT7, Encoding Lysophosphatidylinositol Acyltransferase I, Lead to Intellectual Disability Accompanied by Epilepsy and Autistic Features.
    Johansen, A ; Rosti, RO ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 99 (2016-10-06), Heft 4, S. 912-916
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Bi-allelic Mutations in PKD1L1 Are Associated with Laterality Defects in Humans.
    Vetrini, F ; D'Alessandro, LC ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 99 (2016-10-06), Heft 4, S. 886-893
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.
    Harel, T ; Yoon, WH ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 99 (2016-10-06), Heft 4, S. 831-845
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?

Weitere Bibliothekskataloge

xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
xl 1200 - 1366
xxl 1366 -