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741 Treffer

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    Gene mutation analysis of 175 Chinese patients with early-onset epileptic encephalopathy.
    Zhang, Q. ; Li, J. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 91 (2017-05-01), Heft 5, S. 717-725
    Online academicJournal
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    A second kindred linked to DFNA20 (17q25.3) reduces the genetic interval.
    DeWan, AT ; Parrado, AR ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 63 (2003), Heft 1, S. 39-45
    Online academicJournal
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    Measuring genetic knowledge: a brief survey instrument for adolescents and adults.
    Fitzgerald-Butt, SM ; Bodine, A ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 89 (2016-02-01), Heft 2, S. 235-43
    Online academicJournal
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    Author Index.
    In: Clinical Genetics, Jg. 80 (2011-09-02), Heft S1, S. 70-74
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    Application of whole-exome sequencing for detecting copy number variants in CMT1A/HNPP.
    Jo, H.‐Y. ; Park, M.‐H. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 90 (2016-08-01), Heft 2, S. 177-181
    Online academicJournal
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    Multicenter study on the genetics of glomerular diseases among southeast and south Asians: Deciphering Diversities - Renal Asian Genetics Network (DRAGoN).
    Lu, Liangjian ; Yap, Yok-Chin ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 101 (2022-05-01), Heft 5/6, S. 541-551
    Online academicJournal
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    Molecular analysis of CYP21A2 can optimize the follow-up of positive results in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia.
    Silveira, E. L. ; Elnecave, R. H. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 76 (2009-12-01), Heft 6, S. 503-510
    Online academicJournal
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    Author index.
    In: Clinical Genetics, Jg. 70 (2006-12-01), Heft 6, S. i- (3S.)
    Online academicJournal
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    PLA2G6 mutations associated with a continuous clinical spectrum from neuroaxonal dystrophy to hereditary spastic paraplegia.
    Ozes, B. ; Karagoz, N. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 92 (2017-11-01), Heft 5, S. 534-539
    Online academicJournal
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Recalling the pathology of Parkinson's disease; lacking exact figure of prevalence and genetic evidence in Asia with an alarming outcome: A time to step‐up.
    Mahmood, Arif ; Shah, Abid Ali ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 100 (2021-12-01), Heft 6, S. 659-677
    Online academicJournal
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    Gender, genotype, and phenotype differences in Smith–Magenis syndrome: a meta-analysis of 105 cases.
    Edelman, E. A. ; Girirajan, S. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 71 (2007-06-01), Heft 6, S. 540-550
    Online academicJournal
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Two novel CLN6 mutations in variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis patients of Turkish origin.
    Siintola, E. ; Topcu, M. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 68 (2005-08-01), Heft 2, S. 167-173
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    Smallde novoduplication in the repeat region of the TATA-box-binding protein gene manifest with a phenotype similar to variant Creutzfeldt-Jakob disease.
    Shatunov, A. ; Fridman, E. A. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 66 (2004-12-01), Heft 6, S. 496-501
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Genotype‐phenotype correlations on epidermolysis bullosa with congenital absence of skin: A comprehensive review.
    Mariath, Luiza Monteavaro ; Santin, Juliana Tosetto ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 99 (2021), Heft 1, S. 29-41
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    Recurrent copy number variations as risk factors for autism spectrum disorders: analysis of the clinical implications.
    Oikonomakis, V. ; Kosma, K. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 89 (2016-06-01), Heft 6, S. 708-718
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    Genetic spectrum of renal disease for 1001 Chinese children based on a multicenter registration system.
    Rao, Jia ; Liu, Xiaorong ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 96 (2019-11-01), Heft 5, S. 402-410
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Clinical and genetic studies in Spanish patients with Usher syndrome type II: description of new mutations and evidence for a lack of genotype–phenotype correlation.
    Bernal, S. ; Medà, C. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 68 (2005-09-01), Heft 3, S. 204-214
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Sitosterolaemia in Switzerland: molecular genetics links the US Amish-Mennonites to their European roots.
    Solcà, C. ; Stanga, Z. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 68 (2005-08-01), Heft 2, S. 174-178
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Xq25 duplication: the crucial role of the STAG2 gene in this novel human cohesinopathy.
    Leroy, C. ; Jacquemont, M.‐L. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 89 (2016), Heft 1, S. 68-73
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    A novel frameshift founder mutation in the cytochrome P450 1B1 (CYP1B1) gene is associated with primary congenital glaucoma in Morocco.
    Belmouden, A ; Melki, R ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 62 (2002-10-01), Heft 4, S. 334-339
    Online academicJournal
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