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    LRP4 site-specific variants in the third β-propeller domain causes congenital myasthenic syndrome type 17
    Al Jabry, Tariq ; Al-Hashmi, Nadia ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 67 (2024-02-01)
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Adult acampomelic campomelic dysplasia and disorders of sex development due to a reciprocal translocation involving chromosome 17q24.3 upstream of the SOX9 gene
    Takano, Takako ; Ota, Hideomi ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 64 (2021-11-01), Heft 11
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    17q23.3 de novo microdeletion involving only TANC2 gene: A new case
    Tassano, E. ; Accogli, A. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 63 (2020-12-01), Heft 12
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Polymicrogyria associated with 17p13.3p13.2 duplication: Case report and review of the literature
    Stutterd, Chloe A. ; Francis, David ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 63 (2020-04-01), Heft 4
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Expanding the phenotypic spectrum associated with OPHN1 mutations: Report of 17 individuals with intellectual disability but no cerebellar hypoplasia
    Moortgat, Stéphanie ; Lederer, Damien ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018-08-01), Heft 8, S. 442-450
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    17p13.3 microduplication including CRK leads to overgrowth and elevated growth factors: A case report
    Henry, Rohan K. ; Astbury, Caroline ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 59 (2016-10-01), Heft 10, S. 512-516
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Congenital Adrenal Hyperplasia with Combined 21-hydroxylase deficiency and 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency: An undervirilized male
    Kara, Leyla ; Cicek, Dilek ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 69 (2024-06-01)
    unknown
    Wie komme ich dran?
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    A further contribution to the delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome: Central nervous involvement in two Italian patients
    Terrone, Gaetano ; D'Amico, Alessandra ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 55 (2012-08-01), Heft 8-9, S. 466-471
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Clinical and molecular characterization of 17q21.31 microdeletion syndrome in 14 French patients with mental retardation
    Dubourg, Christèle ; Sanlaville, Damien ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 54 (2011), Heft 2, S. 144-151
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    A 17q21.31 microduplication, reciprocal to the newly described 17q21.31 microdeletion, in a girl with severe psychomotor developmental delay and dysmorphic craniofacial features
    Kirchhoff, Maria ; Bisgaard, Anne-Marie ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 50 (2007), Heft 4, S. 256-263
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Clinical and molecular description of a 17q21.33 microduplication in a girl with severe kyphoscoliosis and developmental delay
    Kemeny, Stéphan ; Pebrel-Richard, Céline ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 57 (2014-10-01), Heft 10, S. 552-557
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A prenatal case of split-hand malformation associated with 17p13.3 triplication – A dilemma in genetic counseling
    Luk, H.M. ; Wong, Vincent C.H. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 57 (2014-02-01), Heft 2-3, S. 81-84
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Oesophageal atresia with tracheoesophageal fistula and anal atresia in a patient with a de novo microduplication in 17q12
    Smigiel, Robert ; Marcelis, Carlo ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 57 (2014), Heft 1, S. 40-43
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    A newborn with a 790 kb chromosome 17p13.3 microduplication presenting with aortic stenosis, microcephaly and dysmorphic facial features – Is cardiac assessment necessary for all patients with 17p13.3 microduplication?
    Ho, Alvin C.C. ; Liu, Anthony P.Y. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 55 (2012-12-01), Heft 12, S. 758-762
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    A de novo 17q21.2 duplication in a boy with developmental delay and dysmorphic features
    Poirsier-Violle, Céline ; Abourra, Azzedine ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 56 (2013-04-01), Heft 4, S. 226-228
    academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    17q21.31 Microdeletion associated with infantile spasms
    Wray, Carter D.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 56 (2013), Heft 1, S. 59-61
    academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Prenatal diagnosis of the duplication 17p11.2 associated with Potocki–Lupski syndrome in a foetus presenting with mildly dysmorphic features
    Popowski, T. ; Molina-Gomes, D. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 55 (2012-12-01), Heft 12, S. 723-726
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Delineating the 17q24.2–q24.3 microdeletion syndrome phenotype
    Lestner, Jodi M. ; Ellis, Richard ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 55 (2012-12-01), Heft 12, S. 700-704
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A novel de novo 1.8 Mb microdeletion of 17q21.33 associated with intellectual disability and dysmorphic features
    Preiksaitiene, E. ; Männik, K. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 55 (2012-11-01), Heft 11, S. 656-659
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    790 Kb microduplication in chromosome band 17p13.1 associated with intellectual disability, afebrile seizures, dysmorphic features, diabetes, and hypothyroidism
    Belligni, Elga Fabia ; Di Gregorio, Eleonora ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 55 (2012-03-01), Heft 3, S. 222-224
    academicJournal
    Wie komme ich dran?

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