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    17p13.3 microduplication including CRK leads to overgrowth and elevated growth factors: A case report.
    Henry, Rohan K. ; Astbury, Caroline ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 59 (2016-10-01), Heft 10, S. 512-516
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Clinical and molecular description of a 17q21.33 microduplication in a girl with severe kyphoscoliosis and developmental delay.
    Kemeny, Stéphan ; Pebrel-Richard, Céline ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 57 (2014-10-01), Heft 10, S. 552-557
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Clinical and molecular characterization of 17q21.31 microdeletion syndrome in 14 French patients with mental retardation
    Dubourg, Christèle ; Sanlaville, Damien ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 54 (2011-03-01), Heft 2, S. 144-151
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    De novo deletion of HOXB gene cluster in a patient with failure to thrive, developmental delay, gastroesophageal reflux and bronchiectasis.
    Pajusalu, Sander ; Reimand, Tiia ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 58 (2015-06-01), Heft 6/7, S. 336-340
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Inner ear involvement in Fabry disease: Clinical and audiometric evaluation of a large cohort of patients followed in a reference centre.
    Rodrigues, Jorge ; Azevedo, Olga ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018-06-01), Heft 6, S. 341-347
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Recontacting in light of new genetic diagnostic techniques for patients with intellectual disability: Feasibility and parental perspectives.
    Beunders, Gea ; Dekker, Melodi ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018-04-01), Heft 4, S. 213-218
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Identification of gene copy number variations in patients with mental retardation using array-CGH: Novel syndromes in a large French series
    Jaillard, Sylvie ; Drunat, Séverine ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 53 (2010-03-01), Heft 2, S. 66-75
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The M694I/M694I genotype: A genetic risk factor of AA-amyloidosis in a group of Algerian patients with familial Mediterranean fever.
    Ait-Idir, Djouher ; Djerdjouri, Bahia ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 60 (2017-03-01), Heft 3, S. 149-153
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Oculo-auriculo-vertebral spectrum: Clinical and molecular analysis of 51 patients.
    Beleza-Meireles, Ana ; Hart, Rachel ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 58 (2015-09-01), Heft 9, S. 455-465
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    15q11.2 microdeletion (BP1–BP2) and developmental delay, behaviour issues, epilepsy and congenital heart disease: A series of 52 patients.
    Vanlerberghe, Clémence ; Petit, Florence ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 58 (2015-03-01), Heft 3, S. 140-147
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Clinical characterization, genetic mapping and whole-genome sequence analysis of a novel autosomal recessive intellectual disability syndrome.
    Kaasinen, Eevi ; Rahikkala, Elisa ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 57 (2014-10-01), Heft 10, S. 543-551
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Patient satisfaction, experience and preferences in the implementation of genetics teleconsultations in the North-eastern region of France.
    Lançon, Allan ; Beaudouin, Amandine ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 66 (2023-10-01), Heft 10, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia
    Vrzalová, Zuzana ; Hrubá, Zuzana ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 54 (2011-03-01), Heft 2, S. 112-117
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Two sporadic spinal neurofibromatosis patients with malignant peripheral nerve sheath tumour
    Fauth, C. ; Kehrer-Sawatzki, H. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2009-11-01), Heft 6, S. 409-414
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Prader–Willi syndrome with a karyotype 47,XY,+min(15)(pter->q11.1:) and maternal UPD 15—case report plus review of similar cases
    Liehr, Thomas ; Brude, Elke ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2005-04-01), Heft 2, S. 175-181
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Follow-up of adult males with chromosome 18p deletion
    de Ravel, Thomy J.L. ; Thiry, Paul ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2005-04-01), Heft 2, S. 189-193
    academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Ipsilateral foot and controlateral hand anomalies in a patient with Poland–Moebius syndrome
    Çetin, İbrahim İlker ; Aktaş, Dilek ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2005-04-01), Heft 2, S. 183-187
    academicJournal
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    Prevalence of RIB anomalies in normal Caucasian children and childhood cancer patients
    Merks, Johannes H.M. ; Smets, Anne M. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2005-04-01), Heft 2, S. 113-129
    academicJournal
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    Unbalanced 18q/21q translocation in a patient previously reported as monosomy 21
    Riegel, M. ; Hargreaves, P. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2005-04-01), Heft 2, S. 167-174
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Beckwith–Wiedemann syndrome due to 11p15.5 paternal duplication associated with Klinefelter syndrome and a “de novo” pericentric inversion of chromosome Y
    Delicado, Alicia ; Lapunzina, Pablo ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2005-04-01), Heft 2, S. 159-166
    academicJournal
    Wie komme ich dran?

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