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    Under-recognition of 22q11.2 deletion in adult Chinese patients with conotruncal anomalies: Implications in transitional care.
    Liu, Anthony P.Y. ; Chow, Pak-Cheong ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 57 (2014-05-01), Heft 6, S. 306-311
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The VASCERN PPL working group patient pathway for primary and paediatric lymphoedema.
    Devoogdt, Nele ; Thomis, Sarah ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 67 (2024-02-01), S. N.PAG
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Mutation pattern and genotype-phenotype correlations of SETD2 in neurodevelopmental disorders.
    Chen, Meilin ; Quan, Yingting ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 64 (2021-05-01), Heft 5, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Boucher Neuhäuser Syndrome – A rare cause of inherited hypogonadotropic hypogonadism. A case of two adult siblings with two novel mutations in PNPLA6.
    Langdahl, Jakob H. ; Frederiksen, Anja L. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 60 (2017-02-01), Heft 2, S. 105-109
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Application of long read sequencing in rare diseases: The longer, the better?
    Yu, Si-Yan ; Xi, Yu-Lin ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 66 (2023-12-01), Heft 12, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Abnormal fetal ultrasound leading to the diagnosis of ADNP syndrome.
    Rosenblum, Jessica ; Van der Veeken, Lennart ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 66 (2023-11-01), Heft 11, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Value of rare diseases reference centers: impact on diagnosis and access to specialized care in fibrous dysplasia of bone.
    Legrand, M.A. ; Bagouet, F. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 66 (2023-11-01), Heft 11, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Neoplasia in Turner syndrome. The importance of clinical and screening practices during follow-up.
    Larizza, Daniela ; Albanesi, Michela ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 59 (2016-05-01), Heft 5, S. 269-273
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Attitudes of publics who are unwilling to donate DNA data for research.
    Middleton, Anna ; Milne, Richard ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 62 (2019-05-01), Heft 5, S. 316-323
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Harmonising phenomics information for a better interoperability in the rare disease field.
    Maiella, Sylvie ; Olry, Annie ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018-11-01), Heft 11, S. 706-714
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    An atypical phenotype of a patient with infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD 1).
    Wu, Shuiyan ; Chen, Ting ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018-10-01), Heft 10, S. 602-606
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Analysis of intragenic USH2A copy number variation unveils broad spectrum of unique and recurrent variants.
    Austin-Tse, Christina A. ; Mandelker, Diana L. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018-10-01), Heft 10, S. 621-626
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Novel mutations in the ciliopathy-associated gene CPLANE1 (C5orf42) cause OFD syndrome type VI rather than Joubert syndrome.
    Bonnard, Carine ; Shboul, Mohammad ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018-10-01), Heft 10, S. 585-595
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Pitfalls in molecular diagnosis of Friedreich ataxia.
    Barcia, Giulia ; Rachid, Myriam ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018-08-01), Heft 8, S. 455-458
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Identification of a novel CTR9 germline mutation in a family with Wilms tumor.
    Martins, António G. ; Pinto, Ana T. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018-05-01), Heft 5, S. 294-299
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Further delineation of the SOX18-related Hypotrichosis, Lymphedema, Telangiectasia syndrome (HTLS).
    Valenzuela, Irene ; Fernández-Alvarez, Paula ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018-05-01), Heft 5, S. 269-272
    academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Distal deletion at 22q11.2 as differential diagnosis in Craniofacial Microsomia: Case report and literature review.
    Spineli-Silva, Samira ; Bispo, Luciana M. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018-05-01), Heft 5, S. 262-268
    academicJournal
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    Novel mutations in SERAC1 gene in two Indian patients presenting with dystonia and intellectual disability.
    Radha Rama Devi, A. ; Lingappa, Lokesh
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018-02-01), Heft 2, S. 100-103
    academicJournal
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Distal renal tubular acidosis in a Libyan patient: Evidence for digenic inheritance.
    Nagara, Majdi ; Papagregoriou, Gregory ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018), Heft 1, S. 1-7
    academicJournal
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    Somatic second hit mutation of RASA1 in vascular endothelial cells in capillary malformation-arteriovenous malformation.
    Lapinski, Philip E. ; Doosti, Abbas ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018), Heft 1, S. 11-16
    academicJournal
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