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    A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis.
    Arnaud, P ; Racine, C ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 139 (2020-04-01), Heft 4, S. 461-472
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    Characterization of ANKRD11 mutations in humans and mice related to KBG syndrome.
    Walz, K ; Cohen, D ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 134 (2015-02-01), Heft 2, S. 181-90
    Online academicJournal
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    CHD7, the gene mutated in CHARGE syndrome, regulates genes involved in neural crest cell guidance.
    Schulz, Y ; Wehner, P ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 133 (2014-08-01), Heft 8, S. 997-1009
    Online academicJournal
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    ATM haplotypes and associated mutations in Iranian patients with ataxia-telangiectasia: recurring homozygosity without a founder haplotype.
    Babaei, M ; Mitui, M ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 117 (2005-07-01), Heft 2-3, S. 101-6
    Online academicJournal
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    CpG dinucleotides in the hMSH2 and hMLH1 genes are hotspots for HNPCC mutations.
    Maliaka, YK ; Chudina, AP ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 97 (1996-02-01), Heft 2, S. 251-5
    Online academicJournal
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    A familial mutation in the testis-determining gene SRY shared by both sexes.
    Jäger, RJ ; Harley, VR ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 90 (1992-12-01), Heft 4, S. 350-5
    Online academicJournal
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    Mutations in the conserved domain of SRY are uncommon in XY gonadal dysgenesis.
    Pivnick, EK ; Wachtel, S ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 90 (1992-11-01), Heft 3, S. 308-10
    Online academicJournal
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    Gene symbol: NR0B1.
    Ellison, J
    In: Human genetics, Jg. 121 (2007-04-01), Heft 2, S. 297
    Online academicJournal
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    Mutational analysis of the human FATE gene in 144 infertile men.
    Olesen, C ; Silber, J ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 113 (2003-08-01), Heft 3, S. 195-201
    Online academicJournal
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    Mutation analysis of subjects with 46, XX sex reversal and 46, XY gonadal dysgenesis does not support the involvement of SOX3 in testis determination.
    Lim, HN ; Berkovitz, GD ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 107 (2000-12-01), Heft 6, S. 650-2
    Online academicJournal
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    Mutational analysis of SRY: nonsense and missense mutations in XY sex reversal.
    Hawkins, JR ; Taylor, A ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 88 (1992-02-01), Heft 4, S. 471-4
    Online academicJournal
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