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6.925 Treffer

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    Recurrent 17q12 microduplications contribute to renal disease but not diabetes.
    Cannon, Stuart ; Clissold, Rhian ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 60 (2023-05-01), Heft 5, S. 491-504
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Recommendations for laboratory workflow that better support centralised amalgamation of genomic variant data: findings from CanVIG-UK national molecular laboratory survey.
    Allen, Sophie ; Loong, Lucy ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2024-04-01), Heft 4, S. 305-320
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Genetic and phenotypic spectrum of non-21- hydroxylase-deficiency primary adrenal insufficiency in childhood: data from 111 Chinese patients.
    Duan, Ying ; Zheng, Wanqi ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2024), Heft 1, S. 27-35
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Germline HPF1 retrogene insertion in RB1 gene involved in cancer predisposition.
    Le Gall, Jessica ; Dehainault, Catherine ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2024), Heft 1, S. 78-83
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Heterozygous COL17A1 variants are a frequent cause of amelogenesis imperfecta.
    Hany, Ummey ; Watson, Christopher M. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2024-04-01), Heft 4, S. 347-386
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Cancer risk and tumour spectrum in 172 patients with a germline SUFU pathogenic variation: a collaborative study of the SIOPE Host Genome Working Group.
    Guerrini-Rousseau, Léa ; Masliah-Planchon, Julien ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 59 (2022-11-01), Heft 11, S. 1123-1132
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    ARF1- related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
    de Sainte Agathe, Jean-Madeleine ; Pode-Shakked, Ben ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 60 (2023-10-01), Heft 10, S. 999-1019
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients.
    Zollino, Marcella ; Marangi, Giuseppe ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-12-01), Heft 12, S. 804-814
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Prevalence and clinical implications of germline pathogenic variants in cancer predisposing genes in young patients across sarcoma subtypes.
    de Angelis de Carvalho, Nathalia ; Santiago, Karina Miranda ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2024), Heft 1, S. 61-68
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Evaluation of the clinical, biochemical, genotype and prognosis of mut-type methylmalonic acidemia in 365 Chinese cases.
    Liang, Lili ; Ling, Shiying ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2024), Heft 1, S. 8-17
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Significance of chromosome 17ps+ in three generations of a family.
    Priest, J H ; Peakman, D C ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 7 (1970-06-01), Heft 2, S. 142-147
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome.
    Koolen, D. A. ; Sharp, A. J. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 45 (2008-11-01), Heft 11, S. 710-720
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Miller-Dieker syndrome resulting from rearrangement of a familial chromosome 17 inversion detected by fluorescence in situ hybridisation.
    Kingston, H M ; Ledbetter, D H ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 33 (1996), Heft 1, S. 69-72
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Clinical and genetic spectrum of RNF216-related disorder: a new case and literature review.
    Wu, Chujun ; Zhang, Zaiqiang
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2024-05-01), Heft 5, S. 430-434
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    A molecular, cytogenetic, and clinical evaluation of mosaic tandem duplication 17p and Charcot-Marie-Tooth type 1A neuropathy.
    Reddy, K S ; Larsen, M B
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 35 (1998-02-01), Heft 2, S. 169-172
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Detection of pathogenic variants in breast cancer susceptibility genes in bilateral breast cancer.
    Evans, D. Gareth ; Burghel, George J. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 60 (2023-10-01), Heft 10, S. 974-979
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Early breast cancer risk detection: a novel framework leveraging polygenic risk scores and machine learning.
    Tao, Lynn Rose ; Ye, Yixuan ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 60 (2023-10-01), Heft 10, S. 960-979
    academicJournal
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Chromosome subband 17p11.2 deletion: a minute deletion syndrome.
    Lockwood, D ; Hecht, F ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 25 (1988-11-01), Heft 11, S. 732-737
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    De novo tandem duplication 17p11→cen.
    Docherty, Z ; Hultén, M A ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 20 (1983-04-01), Heft 2, S. 138-142
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
    Celse, Tristan ; Tingaud-Sequeira, Angèle ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 60 (2023-06-01), Heft 6, S. 620-626
    academicJournal
    Wie komme ich dran?

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