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    Genotype, phenotype and treatment outcomes of 17 Malaysian patients with infantile-onset Pompe disease and the identification of 3 novel GAA variants.
    Chan, Mei-Yan ; Jalil, Julaina Abdul ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-08-04), Heft 1, S. 1-11
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    Association of preoperative retinal microcirculation and perioperative outcomes in patients undergoing congenital cardiac surgery.
    Li, Cong ; Zhu, Zhuoting ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-12-08), Heft 1, S. 1-12
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    Real-world evidence in achondroplasia: considerations for a standardized data set.
    Alanay, Yasemin ; Mohnike, Klaus ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-06-26), Heft 1, S. 1-9
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    Olipudase alfa enzyme replacement therapy for acid sphingomyelinase deficiency (ASMD): sustained improvements in clinical outcomes after 6.5 years of treatment in adults.
    Lachmann, Robin H. ; Diaz, George A. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-04-25), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
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    A systematic review of real-world evidence (RWE) supportive of new drug and biologic license application approvals in rare diseases.
    Vaghela, Shailja ; Tanni, Kaniz Afroz ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-03-12), Heft 1, S. 1-12
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    Normative data on spontaneous stride velocity, stride length, and walking activity in a non-controlled environment.
    Poleur, Margaux ; Ulinici, Ana ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-07-19), Heft 1, S. 1-10
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    Risk factors for pregnancy-related clinical outcome in myasthenia gravis: a systemic review and meta-analysis.
    Su, Manqiqige ; Liu, Xiaoqing ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-02-16), Heft 1, S. 1-8
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    Consensus-based guidelines for the provision of palliative and end-of-life care for people living with epidermolysis bullosa.
    Popenhagen, Mark P. ; Genovese, Paola ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-09-04), Heft 1, S. 1-18
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    Do we always need to treat patients with spinal muscular atrophy? A personal view and experience.
    Agosto, Caterina ; Salamon, Eleonora ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-02-11), Heft 1, S. 1-4
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    Increasing incidence rate of breast cancer in cystic fibrosis - relationship between pathogenesis, oncogenesis and prediction of the treatment effect in the context of worse clinical outcome and prognosis of cystic fibrosis due to estrogens.
    Stastna, Nela ; Brat, Kristian ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-03-20), Heft 1, S. 1-7
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    Aripiprazole treatment for temper outbursts in Prader-Willi syndrome.
    Deest, Maximilian ; Wieting, Jelte ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-08-26), Heft 1, S. 1-8
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    Clinical features and treatment outcomes of pediatric Langerhans cell histiocytosis with macrophage activation syndrome-hemophagocytic lymphohistiocytosis.
    Wang, Dong ; Chen, Xi-Hua ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-04-04), Heft 1, S. 1-11
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    Tocilizumab in the treatment of twelve cases with aa amyloidosis secondary to familial mediterranean fever.
    Ugurlu, Serdal ; Hacioglu, Aysa ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-05-30), S. 1-8
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    Clinical features and treatment efficacy for IgG4-related thyroiditis.
    Han, Xinxin ; Zhang, Panpan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-11-01), Heft 1, S. 1-11
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    A xenograft animal model of human arteriovenous malformations.
    Hou, Fang ; Dai, Yuemeng ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-01-10), Heft 1, S. 1-16
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    Clinical outcomes of laminoplasty for patients with lysosomal storage disease including mucopolysaccharidosis and mucolipidoses: a retrospective cohort study.
    Terai, Hidetomi ; Tamai, Koji ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-09-28), Heft 1, S. 1-10
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    Utility of modified Rankin Scale for brain vascular malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia.
    Thompson, K. P. ; Nelson, J. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-09-19), Heft 1, S. 1-7
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    Retrospective study on growth in infants with isolated Robin sequence treated with the Tuebingen Palate Plate.
    Wiechers, Cornelia ; Iffländer, Regina ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-08-03), Heft 1, S. 1-7
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    Carglumic acid enhances rapid ammonia detoxification in classical organic acidurias with a favourable risk-benefit profile: a retrospective observational study.
    Valayannopoulos, Vassili ; Baruteau, Julien ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-03-31), S. 1-11
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    Ethylmalonic encephalopathy and liver transplantation: long-term outcome of the first treated patient.
    Olivieri, Giorgia ; Martinelli, Diego ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-05-19), Heft 1, S. 1-9
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