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    17p13.3 genomic rearrangement in a Chinese family with split-hand/foot malformation with long bone deficiency: report of a complicated duplication with marked variation in phenotype.
    Shen, Yuqi ; Si, Nuo ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-07-03), Heft 1, S. N.PAG
    Online academicJournal
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    Quality of life and its contributors among adults with late-onset Pompe disease in China.
    Chen, Shanquan ; Wang, Jingxuan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-05-05), Heft 1, S. 1-11
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    Validation of the 5-domain Niemann-Pick type C Clinical Severity Scale.
    Patterson, Marc C. ; Lloyd-Price, Lucy ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-02-12), Heft 1, S. 1-9
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Experience of health care at a reference centre as reported by patients and parents of children with rare conditions.
    Hytiris, Monica ; Johnston, Daisy ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-02-04), Heft 1, S. 1-13
    Online academicJournal
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    Dermatologic manifestations in paediatric neurofibromatosis type 2: a cross sectional descriptive multicentric study.
    Legoupil, S. ; Bessis, D. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-06-21), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
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    Increased risk of internal tumors in DNA repair-deficient xeroderma pigmentosum patients: analysis of four international cohorts.
    Nikolaev, Sergey ; Yurchenko, Andrey A. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-03-04), Heft 1, S. 1-12
    Online academicJournal
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    Diagnostic utility of next-generation sequencing-based panel testing in 543 patients with suspected skeletal dysplasia.
    Scocchia, Alicia ; Kangas-Kontio, Tiia ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-10-09), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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    Long-term efficacy and safety of sapropterin in patients who initiated sapropterin at < 4 years of age with phenylketonuria: results of the 3-year extension of the SPARK open-label, multicentre, randomised phase IIIb trial.
    Muntau, Ania C. ; Burlina, Alberto ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-08-03), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Increased detection of primary carnitine deficiency through second-tier newborn genetic screening.
    Lin, Yiming ; Zhang, Weifeng ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-03-23), Heft 1, S. 1-7
    Online academicJournal
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    RDmap: a map for exploring rare diseases.
    Yang, Jian ; Dong, Cong ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-02-25), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Mutation spectrum of EXT1 and EXT2 in the Saudi patients with hereditary multiple exostoses.
    Al-Zayed, Zayed ; Al-Rijjal, Roua A. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-02-25), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Clinical characteristics and burden of illness in patients with hereditary angioedema: findings from a multinational patient survey.
    Mendivil, Joan ; Murphy, Ryan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-02-18), Heft 1, S. 1-13
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    Variable phenotypes and outcomes associated with the MMACHC c.609G>A homologous mutation: long term follow-up in a large cohort of cases.
    He, Ruxuan ; Mo, Ruo ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-08-03), Heft 1, S. 1-9
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    Study on depressive symptoms in patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: an analysis of 141 cases.
    Chen, Na ; Song, Shuang ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-05-24), Heft 1, S. 1-9
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    Lower plasma cholesterol, LDL-cholesterol and LDL-lipoprotein subclasses in adult phenylketonuria (PKU) patients compared to healthy controls: results of NMR metabolomics investigation.
    Cannet, Claire ; Pilotto, Andrea ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-02-27), Heft 1, S. 1-7
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    Improvement of sexual function in POEMS syndrome after combination therapy of Lenalidomide and dexamethasone.
    Yang, Hongbo ; Huang, Xufei ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-06-18), S. 1-6
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    Alternative laronidase dose regimen for patients with mucopolysaccharidosis I: a multinational, retrospective, chart review case series.
    Gandelman Horovitz, Dafne Dain ; Acosta, Angelina X. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-04-29), S. 1-8
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    Congenital anomalies in neurofibromatosis 1: a retrospective register-based total population study.
    Leppävirta, Jussi ; Kallionpää, Roope A. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-01-15), S. 1-8
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    Vinblastine chemotherapy in adult patients with langerhans cell histiocytosis: a multicenter retrospective study.
    Tazi, Abdellatif ; Lorillon, Gwenaël ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-05-22), S. 13-22
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    Efficacy, safety and population pharmacokinetics of sapropterin in PKU patients <4 years: results from the SPARK open-label, multicentre, randomized phase IIIb trial.
    Muntau, Ania C. ; Burlina, Alberto ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-03-09), S. 1-11
    Online academicJournal
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