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    Clinical characteristics and burden of illness in patients with hereditary angioedema: findings from a multinational patient survey.
    Mendivil, Joan ; Murphy, Ryan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-02-18), Heft 1, S. 1-13
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    Australian children living with rare diseases: experiences of diagnosis and perceived consequences of diagnostic delays.
    Zurynski, Yvonne ; Deverell, Marie ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-04-11), S. 1-9
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    Current state of rare disease registries and databases in Australia: a scoping review.
    Ruseckaite, Rasa ; Mudunna, Chethana ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-07-27), Heft 1, S. 1-25
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    Homocystinuria patient and caregiver survey: experiences of diagnosis and patient satisfaction.
    Morrison, T. ; Bösch, F. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-03-10), Heft 1, S. 1-12
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    Childhood interstitial lung diseases in immunocompetent children in Australia and New Zealand: a decade's experience.
    Saddi, Vishal ; Beggs, Sean ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-07-25), S. 1-9
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    The rare and undiagnosed diseases diagnostic service - application of massively parallel sequencing in a state-wide clinical service.
    Baynam, Gareth ; Pachter, Nicholas ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-06-11), S. 1-7
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    Assessing the feasibility of a web-based registry for multiple orphan lung diseases: the Australasian Registry Network for Orphan Lung Disease (ARNOLD) experience.
    Casamento, K. ; Laverty, A. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-04-18), S. 1-6
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    Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases.
    Molster, Caron ; Urwin, Debra ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-03-24), S. 1-12
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    The involvement of patient organisations in rare disease research: a mixed methods study in Australia.
    Pinto, Deirdre ; Martin, Dominique ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-01-12), S. 1-15
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    The prevalence and epidemiology of genetic renal disease amongst adults with chronic kidney disease in Australia.
    Mallett, Andrew ; Patel, Chirag ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 9 (2014-07-01), Heft 1, S. 2-21
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    Childhood interstitial lung disease due to surfactant protein C deficiency: frequent use and costs of hospital services for a single case in Australia.
    Hime, Neil J. ; Fitzgerald, Dominic ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 9 (2014-05-01), Heft 1, S. 1-17
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    Australian families living with rare disease: experiences of diagnosis, health services use and needs for psychosocial support.
    Anderson, Matilda ; Elliott, Elizabeth J. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-04-01), Heft 1, S. 1-9
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    Disease and patient characteristics in NP-C patients: findings from an international disease registry.
    Patterson, Marc C. ; Mengel, Eugen ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013), Heft 1, S. 1-10
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    Key outcomes from stakeholder workshops at a symposium to inform the development of an Australian national plan for rare diseases.
    Molster, Caron ; Youngs, Leanne ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 7 (2012), Heft 1, S. 50-59
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