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    ORPHAcodes use for the coding of rare diseases: comparison of the accuracy and cross country comparability.
    Mazzucato, Monica ; Pozza, Laura Visonà Dalla ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-09-04), Heft 1, S. 1-10
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    Coding undiagnosed rare disease patients in health information systems: recommendations from the RD-CODE project.
    Angin, Céline ; Mazzucato, Monica ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-01-27), Heft 1, S. 1-9
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    Estimating mortality in rare diseases using a population-based registry, 2002 through 2019.
    Mazzucato, Monica ; Visonà Dalla Pozza, Laura ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-11-17), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN).
    Félix, Têmis Maria ; de Oliveira, Bibiana Mello ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-02-24), Heft 1, S. 1-13
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    Are rare diseases overlooked by medical education? Awareness of rare diseases among physicians in Poland: an explanatory study.
    Walkowiak, Dariusz ; Domaradzki, Jan
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-09-28), Heft 1, S. 1-12
    Online academicJournal
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    The interoperability between the Spanish version of the International Classification of Diseases and ORPHAcodes: towards better identification of rare diseases.
    Rico, Juan ; Echevarría-González de Garibay, Luis Javier ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-03-09), Heft 1, S. 1-13
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    Orphan medicinal products in Europe and United States to cover needs of patients with rare diseases: an increased common effort is to be foreseen.
    Giannuzzi, Viviana ; Conte, Rosa ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-04-03), S. 1-11
    Online academicJournal
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    20-year follow-up study of Danish HHT patients--survival and causes of death.
    Kjeldsen, Anette ; Aagaard, Katrine Saldern ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-11-22), S. 1-8
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    Prevalence of inherited ichthyosis in France: a study using capture-recapture method.
    Dreyfus, Isabelle ; Chouquet, Cécile ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 9 (2014), Heft 1, S. 1-18
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    Analysis of Incentive Policies and Initiatives on Orphan Drug Development in China: Challenges, Reforms and Implications.
    Zhao, Zhiyao ; Pei, Zhongyang ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-07-27), Heft 1, S. 1-12
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    Expansion of India's national child healthcare programme, Rashtriya Bal Swasthya Karyakram (RBSK), for rare disease management : a health policy perspective.
    Chaube, Pragya ; Singh, Arun K. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-06-12), Heft 1, S. 1-7
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    Diagnostic delay in rare diseases: data from the Spanish rare diseases patient registry.
    Benito-Lozano, Juan ; López-Villalba, Blanca ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-11-17), Heft 1, S. 1-10
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    Testing criteria for 22q11.2 deletion syndrome: preliminary results of a low cost strategy for public health.
    Sgardioli, Ilária Cristina ; Paoli Monteiro, Fabíola ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-06-03), Heft 1, S. N.PAG
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    Clinical presentation and outcome in infantile Sandhoff disease: a case series of 25 patients from Iranian neurometabolic bioregistry with five novel mutations.
    Tavasoli, Ali Reza ; Parvaneh, Nima ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-08-03), Heft 1, S. N.PAG
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    An overview of the trajectory of Brazilian individuals with 22q11.2 deletion syndrome until diagnosis.
    Silva, Isabela Mayá Wayhs ; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-02-21), Heft 1, S. 1-8
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    Integrating rare disease management in public health programs in India: exploring the potential of National Health Mission.
    Choudhury, Mohua Chakraborty ; Chaube, Pragya
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-02-10), Heft 1, S. 1-9
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    The parental perspective of thalassaemia in Bangladesh: lack of knowledge, regret, and barriers.
    Hossain, Mohammad Sorowar ; Mahbub Hasan, Md. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-07-16), Heft 1, S. 1-10
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    Survival of patients with rare diseases: a population-based study in Tuscany (Italy).
    Gorini, Francesca ; Coi, Alessio ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-06-14), Heft 1, S. 1-9
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    Characteristics of drugs for ultra-rare diseases versus drugs for other rare diseases in HTA submissions made to the CADTH CDR.
    Richter, Trevor ; Janoudi, Ghayath ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-02-01), S. 1-9
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    Principles for interactions with biopharmaceutical companies: the development of guidelines for patient advocacy organizations in the field of rare diseases.
    Stein, Susan ; Bogard, Elizabeth ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-01-22), S. 1-10
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