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    Facing the complex challenges of people with epidermolysis bullosa in Austria: a mixed methods study on burdens and helpful practices.
    Salamon, G ; Field-Werners, U ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 19 (2024-05-21), Heft 1, S. 211
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    Health-related quality of life in children and adolescents with Marfan syndrome or related disorders: a controlled cross-sectional study.
    Edouard, T ; Picot, MC ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 19 (2024-04-30), Heft 1, S. 180
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    A systematic literature review on the health-related quality of life and economic burden of Fabry disease.
    Jovanovic, A ; Miller-Hodges, E ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 19 (2024-04-30), Heft 1, S. 181
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    Cost-of-illness studies of inherited retinal diseases: a systematic review.
    Ng, QX ; Ong, C ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 19 (2024-02-29), Heft 1, S. 93
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    Impact of lipodystrophy on health-related quality of life: the QuaLip study.
    Demir, T ; Simsir, IY ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 19 (2024-01-05), Heft 1, S. 10
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    A qualitative study to explore the burden of disease in activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome (APDS).
    Hitchcock, I ; Skrobanski, H ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 19 (2024-05-18), Heft 1, S. 203
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    Health-related quality of life and influencing factors of patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in China.
    Yu, H ; Duan, S ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 19 (2024-05-03), Heft 1, S. 186
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    Health-related quality of life in a european sample of adults with early-treated classical PKU.
    Maissen-Abgottspon, S ; Muri, R ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-09-22), Heft 1, S. 300
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    Composite endpoints, including patient reported outcomes, in rare diseases.
    Verbeeck, J ; Dirani, M ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-09-01), Heft 1, S. 262
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    The Tuscany Regional Network for rare diseases: from European Reference Networks' experience to registry based organisation and management model for rare diseases.
    Pieroni, F ; Marrucci, S ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-10-13), Heft 1, S. 324
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    Real-world evidence in achondroplasia: considerations for a standardized data set.
    Alanay, Y ; Mohnike, K ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-06-26), Heft 1, S. 166
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    The psychosocial impact of childhood dementia on children and their parents: a systematic review.
    Nevin, SM ; McGill, BC ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-09-07), Heft 1, S. 277
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    Living with a rare disease - experiences and needs in pediatric patients and their parents.
    Witt, S ; Schuett, K ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-08-11), Heft 1, S. 242
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    The impact of bleeding event frequency on health-related quality of life and work productivity outcomes in a European cohort of adults with haemophilia A: insights from the CHESS II study.
    Young, L ; Chen, Y ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-08-03), Heft 1, S. 227
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    Current state of rare disease registries and databases in Australia: a scoping review.
    Ruseckaite, R ; Mudunna, C ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-07-27), Heft 1, S. 216
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    Lifetime impact of achondroplasia study in Europe (LIAISE): findings from a multinational observational study.
    Maghnie, M ; Semler, O ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-03-15), Heft 1, S. 56
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    Psychosocial implications of rare genetic skin diseases affecting appearance on daily life experiences, emotional state, self-perception and quality of life in adults: a systematic review.
    Fournier, H ; Calcagni, N ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-02-23), Heft 1, S. 39
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    Patient-reported outcomes measures of X-linked hypophosphataemia participants: findings from a prospective cohort study in the UK.
    Cole, S ; Sanchez-Santos, MT ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-02-08), Heft 1, S. 26
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    Quality of life improvements following one year of setmelanotide in children and adult patients with Bardet-Biedl syndrome: phase 3 trial results.
    Forsythe, E ; Haws, RM ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-01-16), Heft 1, S. 12
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    Patient Assessment Chronic Illness Care (PACIC) and its associations with quality of life among Swiss patients with systemic sclerosis: a mixed methods study.
    Kocher, A ; Simon, M ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-01-09), Heft 1, S. 7
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