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    Carglumic acid enhances rapid ammonia detoxification in classical organic acidurias with a favourable risk-benefit profile: a retrospective observational study.
    Valayannopoulos, Vassili ; Baruteau, Julien ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-03-31), S. 1-11
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    The effect of long-term danazol treatment on haematological parameters in hereditary angioedema.
    Kőhalmi, Kinga Viktória ; Veszeli, Nóra ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-02-25), S. 1-7
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    Musculoskeletal manifestations in mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome) following hematopoietic stem cell transplantation.
    Schmidt, Mona ; Breyer, Sandra ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-07-08), S. 1-13
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    Efficacy of rituximab in non-paraneoplastic autoimmune retinopathy.
    Boudreault, Katherine ; Justus, Sally ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-07-15), S. 1-15
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    Early treatment with laronidase improves clinical outcomes in patients with attenuated MPS I: a retrospective case series analysis of nine sibships.
    Al-Sannaa, Nouriya A. ; Bay, Luisa ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 10 (2015-10-08), Heft 1, S. 1-9
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    Effectiveness of agalsidase alfa enzyme replacement in Fabry disease: cardiac outcomes after 10 years' treatment.
    Kampmann, Christoph ; Perrin, Amandine ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 10 (2015-09-29), Heft 1, S. 1-7
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    Effect of carglumic acid with or without ammonia scavengers on hyperammonaemia in acute decompensation episodes of organic acidurias.
    Chakrapani, Anupam ; Valayannopoulos, Vassili ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-06-20), Heft 1, S. N.PAG
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