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    Diagnostic and referral pathways in patients with rare lipodystrophy and insulin-resistance syndromes: key milestones assessed from a national reference center.
    Donadille, B ; Janmaat, S ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 19 (2024-04-27), Heft 1, S. 177
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    Understanding the challenges, unmet needs, and expectations of mucopolysaccharidoses I, II and VI patients and their caregivers in France: a survey study.
    Guffon, Nathalie ; Genevaz, Delphine ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-12-23), Heft 1, S. 1-12
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    Multidisciplinary team meetings in treatment of spinal muscular atrophy adult patients: a real-life observatory for innovative treatments.
    Salort-Campana, Emmanuelle ; Solé, Guilhem ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-01-24), Heft 1, S. 1-13
    Online academicJournal
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    Incidence and survival of transthyretin amyloid cardiomyopathy from a French nationwide study of in- and out-patient databases.
    Damy, Thibaud ; Bourel, Guillaume ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-11-06), Heft 1, S. 1-9
    Online academicJournal
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    The French paediatric cohort of Castleman disease: a retrospective report of 23 patients.
    Borocco, Charlotte ; Ballot-Schmit, Claire ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-04-17), Heft 1, S. 1-9
    Online academicJournal
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    Childhood cerebral adrenoleukodystrophy (CCALD) in France: epidemiology, natural history, and burden of disease - A population-based study.
    Sevin, Caroline ; Hatteb, Samira ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-08-10), Heft 1, S. 1-14
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    Effects of miglustat therapy on neurological disorder and survival in early-infantile Niemann-Pick disease type C: a national French retrospective study.
    Freihuber, Cécile ; Dahmani-Rabehi, Bahia ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-07-21), Heft 1, S. 1-12
    Online academicJournal
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    French national diagnosis and care protocol (PNDS, protocole national de diagnostic et de soins): cystic lymphatic malformations.
    Leboulanger, N ; Bisdorff, A ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-01-13), Heft 1, S. 10
    Online academicJournal
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    Clinical characteristics and burden of illness in patients with hereditary angioedema: findings from a multinational patient survey.
    Mendivil, Joan ; Murphy, Ryan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-02-18), Heft 1, S. 1-13
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    Neurofibromatosis I and multiple sclerosis.
    Bergqvist, Christina ; Hemery, François ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-07-14), Heft 1, S. 1-4
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    Ocular sequelae of epidermal necrolysis: French national audit of practices, literature review and proposed management.
    Thorel, Dhyna ; Ingen-Housz-Oro, Saskia ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-03-11), Heft 1, S. 1-14
    Online academicJournal
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    Impact of the COVID-19 pandemic on the care of rare and undiagnosed diseases patients in France: a longitudinal population-based study.
    Soussand, Louis ; Kuchenbuch, Mathieu ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-12-09), Heft 1, S. 1-10
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    Prevalence of inherited ichthyosis in France: a study using capture-recapture method.
    Dreyfus, Isabelle ; Chouquet, Cécile ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 9 (2014), Heft 1, S. 1-18
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    Aspartame and Phenylketonuria: an analysis of the daily phenylalanine intake of aspartame-containing drugs marketed in France.
    Maler, V ; Goetz, V ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-06-08), Heft 1, S. 142
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    Quality of life of transplanted children and their parents: a cross-sectional study.
    Duvant, P ; Fillat, M ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 16 (2021-08-17), Heft 1, S. 364
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    Genetic epidemiology approach to estimating birth incidence and current disease prevalence for rhizomelic chondrodysplasia punctata.
    Luisman, T ; Smith, T ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 16 (2021-07-06), Heft 1, S. 300
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    Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study.
    Audic, Frédérique ; de la Banda, Marta Gomez Garcia ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-06-12), Heft 1, S. 1-10
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    Effects of the COVID-19 pandemic and lockdown on the mental and physical health of adults with Prader-Willi syndrome.
    Mosbah, H ; Coupaye, M ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 16 (2021-05-05), Heft 1, S. 202
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    Optimizing language for effective communication of gene therapy concepts with hemophilia patients: a qualitative study.
    Hart, DP ; Branchford, BR ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 16 (2021-04-28), Heft 1, S. 189
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    Transition from child to adult health care for patients with lysosomal storage diseases in France: current status and priorities-the TENALYS study, a patient perspective survey.
    Genevaz, Delphine ; Arnoux, Armelle ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-02-21), Heft 1, S. 1-9
    Online academicJournal
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