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    A risk prediction algorithm for ovarian cancer incorporating BRCA1, BRCA2, common alleles and other familial effects. (Portuguese)
    Jervis, Sarah ; Song, Honglin ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-07-01), Heft 7, S. 465-475
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    Pallister-Killian syndrome: a study of 22 British patients. (Portuguese)
    Blyth, Moira ; Maloney, Viv ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-07-01), Heft 7, S. 454-464
    Online academicJournal
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    The clinical application of genome-wide sequencing for monogenic diseases in Canada: Position Statement of the Canadian College of Medical Geneticists. (Portuguese)
    Boycott, Kym ; Hartley, Taila ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-07-01), Heft 7, S. 431-437
    Online academicJournal
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    Rare genetic variants in Tunisian Jewish patients suffering from age-related macular degeneration. (Portuguese)
    Pras, Eran ; Kristal, Dana ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-07-01), Heft 7, S. 484-492
    Online academicJournal
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    Microdeletions on 6p22.3 are associated with mesomelic dysplasia Savarirayan type. (Portuguese)
    Flöttmann, Ricarda ; Wagner, Johannes ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-07-01), Heft 7, S. 476-483
    Online academicJournal
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    Prevalence of MLH1 constitutional epimutations as a cause of Lynch syndrome in unselected versus selected consecutive series of patients with colorectal cancer. (Portuguese)
    Castillejo, Adela ; Hernández-Illán, Eva ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-07-01), Heft 7, S. 498-502
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    Loss-of-function de novo mutations play an important role in severe human neural tube defects. (Portuguese)
    Lemay, Philippe ; Guyot, Marie-Claude ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-07-01), Heft 7, S. 493-497
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    Canadian Open Genetics Repository (COGR): a unified clinical genomics database as a community resource for standardising and sharing genetic interpretations. (Portuguese)
    Lerner-Ellis, Jordan ; Wang, Marina ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-07-01), Heft 7, S. 438-445
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    A prospective study validating a clinical scoring system and demonstrating phenotypical-genotypical correlations in Silver-Russell syndrome. (Portuguese)
    Azzi, Salah ; Salem, Jennifer ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-07-01), Heft 7, S. 446-453
    Online academicJournal
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