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303 Treffer

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    Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with neurodevelopmental disorders, agammaglobulinemia, and premature death.
    Weis, D ; Lin, LL ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 134 (2024-01-16), Heft 2
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    Hypomorphic human SEL1L and HRD1 variants uncouple multilayered ER-associated degradation machinery.
    Umphred-Wilson, K ; Adoro, S
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 134 (2024-01-16), Heft 2
    Online academicJournal
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    Upregulation of mitochondrial ATPase inhibitory factor 1 (ATPIF1) mediates increased glycolysis in mouse hearts.
    Zhou, B ; Caudal, A ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 132 (2022-05-16), Heft 10
    Online academicJournal
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    PRR11 promotes ccRCC tumorigenesis by regulating E2F1 stability.
    Chen, S ; He, Z ; et al.
    In: JCI insight, Jg. 6 (2021-10-08), Heft 19
    Online academicJournal
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    BET bromodomain protein inhibition reverses chimeric antigen receptor extinction and reinvigorates exhausted T cells in chronic lymphocytic leukemia.
    Kong, W ; Dimitri, A ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 131 (2021-08-16), Heft 16
    Online academicJournal
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    Optimizing extracellular vesicles' isolation from chronic lymphocytic leukemia patient plasma and cell line supernatant.
    Elgamal, S ; Cocucci, E ; et al.
    In: JCI insight, Jg. 6 (2021-08-09), Heft 15
    Online academicJournal
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    Correction of vasopressin deficit in the lateral septum ameliorates social deficits of mouse autism model.
    Borie, AM ; Dromard, Y ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 131 (2021-01-19), Heft 2
    Online academicJournal
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    Loss of MAGEL2 in Prader-Willi syndrome leads to decreased secretory granule and neuropeptide production.
    Chen, H ; Victor, AK ; et al.
    In: JCI insight, Jg. 5 (2020-09-03), Heft 17
    Online academicJournal
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    Sel1L-Hrd1 ER-associated degradation maintains β cell identity via TGF-β signaling.
    Shrestha, N ; Liu, T ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 130 (2020-07-01), Heft 7, S. 3499-3510
    Online academicJournal
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    Role of Alström syndrome 1 in the regulation of blood pressure and renal function.
    Jaykumar, AB ; Caceres, PS ; et al.
    In: JCI insight, Jg. 3 (2018-11-02), Heft 21
    Online academicJournal
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    Germline SAMD9 and SAMD9L mutations are associated with extensive genetic evolution and diverse hematologic outcomes.
    Wong, JC ; Bryant, V ; et al.
    In: JCI insight, Jg. 3 (2018-07-26), Heft 14
    Online academicJournal
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    Responses against islet antigens in NOD mice are prevented by tolerance to proinsulin but not IGRP.
    Krishnamurthy, B ; Dudek, NL ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 116 (2006-12-01), Heft 12, S. 3258-65
    Online academicJournal
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    Ribonuclease inhibitor 1 regulates erythropoiesis by controlling GATA1 translation.
    Chennupati, V ; Veiga, DF ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 128 (2018-04-02), Heft 4, S. 1597-1614
    Online academicJournal
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    The E3 ubiquitin ligase Siah1 regulates adrenal gland organization and aldosterone secretion.
    Scortegagna, M ; Berthon, A ; et al.
    In: JCI insight, Jg. 2 (2017-12-07), Heft 23
    Online academicJournal
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    Deficiency of tumor suppressor NDRG2 leads to attention deficit and hyperactive behavior.
    Li, Y ; Yin, A ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 127 (2017-12-01), Heft 12, S. 4270-4284
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Microglia and C9orf72 in neuroinflammation and ALS and frontotemporal dementia.
    Lall, D ; Baloh, RH
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 127 (2017-09-01), Heft 9, S. 3250-3258
    Online academicJournal
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    Somatic mutations and progressive monosomy modify SAMD9-related phenotypes in humans.
    Buonocore, F ; Kühnen, P ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 127 (2017-05-01), Heft 5, S. 1700-1713
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    MicroRNA-125a and -b inhibit A20 and MAVS to promote inflammation and impair antiviral response in COPD.
    Hsu, AC ; Dua, K ; et al.
    In: JCI insight, Jg. 2 (2017-04-06), Heft 7, S. e90443
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    HDAC6-mediated acetylation of lipid droplet-binding protein CIDEC regulates fat-induced lipid storage.
    Qian, H ; Chen, Y ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 127 (2017-04-03), Heft 4, S. 1353-1369
    Online academicJournal
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    BCL-W has a fundamental role in B cell survival and lymphomagenesis.
    Adams, CM ; Kim, AS ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 127 (2017-02-01), Heft 2, S. 635-650
    Online academicJournal
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