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    Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients.
    Zollino, Marcella ; Marangi, Giuseppe ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-12-01), Heft 12, S. 804-814
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    Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome.
    Koolen, D. A. ; Sharp, A. J. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 45 (2008-11-01), Heft 11, S. 710-720
    Online academicJournal
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    Comparative genomic hybridisation using a proximal 17p BAC/PAC array detects rearrangements responsible for four genomic disorders.
    Shaw, C.J. ; Shaw, C.A. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 41 (2004-02-01), Heft 2, S. 113-119
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Interleukin-6 G(-174)C polymorphism is associated with mental retardation in cystic periventricular leucomalacia in preterm infants.
    Resch, B. ; Radinger, A. ; et al.
    In: Archives of Disease in Childhood -- Fetal & Neonatal Edition, Jg. 94 (2009-04-01), Heft 4, S. F304- (3S.)
    Online academicJournal
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    Assignment of two loci for autosomal dominant adolescent idiopathic scoliosis to chromosomes 9q31.2-q34.2 and 17q25.3-qtel.
    Ocaka, L. ; Zhao, C. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 45 (2008-02-01), Heft 2, S. 87-92
    Online academicJournal
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    Genetic, functional, and histopathological evaluation of two C-terminal BRCA1 missense variants.
    Lovelock, P. K. ; Healey, S. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 43 (2006), Heft 1, S. 74-83
    Online academicJournal
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    Cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in humans as a recessive trait mapping to chromosome 17p.
    Türkmen, S. ; Demirhan, O. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 43 (2006-05-01), Heft 5, S. 461-464
    Online academicJournal
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    Genetic analysis of 56 polymorphisms in 17 genes involved in methionine metabolism in patients with abdominal aortic aneurysm.
    Giusti, B. ; Saracini, C. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 45 (2008-11-01), Heft 11, S. 721-730
    Online academicJournal
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  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Declaration of patent applications as financial interests: a survey of practice among authors of papers on molecular biology in Nature.
    Mayer, S
    In: Journal of medical ethics, Jg. 32 (2006-11-01), Heft 11, S. 658-61
    Online academicJournal
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Mental retardation and cardiovascular malformations in NF1 microdeleted patients point to candidate genes in 17q11.2.
    Venturin, M. ; Guarnieri, P. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 41 (2004), Heft 1, S. 35-41
    academicJournal
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    The heritability of amyloid burden in older adults: the Older Australian Twins Study.
    Koncz, Rebecca ; Thalamuthu, Anbupalam ; et al.
    In: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, Jg. 93 (2022-03-01), Heft 3, S. 303-308
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Clinical profile of fatal familial insomnia: phenotypic variation in 129 polymorphisms and geographical regions.
    Zhang, Jing ; Chu, Min ; et al.
    In: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, Jg. 93 (2022-03-01), Heft 3, S. 291-297
    academicJournal
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    The HNPCC associated MSH2 1906G→C founder mutation probably originated between 1440 CE and 1715 CE in the Ashkenazi Jewish population.
    Sun, S. ; Greenwood, C. M. T. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 42 (2005-10-01), Heft 10, S. 766-768
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes.
    Bruno, Damien L. ; Anderlid, Britt-Marie ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-05-01), Heft 5, S. 2-2
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Exome sequencing of 112 trios identifies recessive genetic variants in brain arteriovenous malformations.
    Zhang, Mingqi ; Ding, Xinghuan ; et al.
    In: Journal of NeuroInterventional Surgery, Jg. 13 (2021-06-01), Heft 6, S. 568-574
    academicJournal
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    How socio-political change is associated with the number of individually reported negative life events: a population-based study using the German reunification 1989/1990 as an example.
    Hahm, Stefanie ; Altweck, Laura ; et al.
    In: Journal of Epidemiology & Community Health, Jg. 78 (2024-05-01), Heft 5, S. 311-318
    academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    New advances in type 1 diabetes.
    Subramanian, Savitha ; Khan, Farah ; et al.
    In: BMJ: British Medical Journal, Jg. 385 (2024-04-20), Heft 8425, S. 1-19
    academicJournal
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Frailty, lifestyle, genetics and dementia risk.
    Ward, David D. ; Ranson, Janice M. ; et al.
    In: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, Jg. 93 (2022-04-01), Heft 4, S. 343-350
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Prevalence of monogenic disease in paediatric patients with a predominant respiratory phenotype.
    Dai, Dan ; Mei, Mei ; et al.
    In: Archives of Disease in Childhood, Jg. 107 (2022-02-01), Heft 2, S. 141-169
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Variants in urate transporters, ADH1B, GCKR and MEPE genes associate with transition from asymptomatic hyperuricaemia to gout: results of the first gout versus asymptomatic hyperuricaemia GWAS in Caucasians using data from the UK Biobank.
    Plata, Gabriela Sandoval ; Morgan, Kevin ; et al.
    In: Annals of the Rheumatic Diseases, Jg. 80 (2021-09-01), Heft 9, S. 1220-1241
    academicJournal
    Wie komme ich dran?

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