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    A VPS13D spastic ataxia mutation disrupts the conserved adaptor-binding site in yeast Vps13.
    Dziurdzik, SK ; Bean, BDM ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 29 (2020-03-13), Heft 4, S. 635-648
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    Oxr1 improves pathogenic cellular features of ALS-associated FUS and TDP-43 mutations.
    Finelli, MJ ; Liu, KX ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 24 (2015-06-15), Heft 12, S. 3529-44
    Online academicJournal
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    Ciliary and centrosomal defects associated with mutation and depletion of the Meckel syndrome genes MKS1 and MKS3.
    Tammachote, R ; Hommerding, CJ ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 18 (2009-09-01), Heft 17, S. 3311-23
    Online academicJournal
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    A mutation in the F-box gene, Fbxo11, causes otitis media in the Jeff mouse.
    Hardisty-Hughes, RE ; Tateossian, H ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 15 (2006-11-15), Heft 22, S. 3273-9
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    Mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP) identify limb girdle muscular dystrophy 2I as a milder allelic variant of congenital muscular dystrophy MDC1C.
    Brockington, M ; Yuva, Y ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 10 (2001-12-01), Heft 25, S. 2851-9
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    Cloning, genomic organization, alternative transcripts and mutational analysis of the gene responsible for autosomal recessive universal congenital alopecia.
    Cichon, S ; Anker, M ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 7 (1998-10-01), Heft 11, S. 1671-9
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    Distribution of mutations in the PEX gene in families with X-linked hypophosphataemic rickets (HYP).
    Rowe, PS ; Oudet, CL ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 6 (1997-04-01), Heft 4, S. 539-49
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