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    Health-related quality of life in a european sample of adults with early-treated classical PKU.
    Maissen-Abgottspon, Stephanie ; Muri, Raphaela ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-09-22), Heft 1, S. 1-12
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    Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry.
    Kishnani, Priya S. ; Martos-Moreno, Gabriel Ángel ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-03-08), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Impact of glycogen storage disease type I on adult daily life: a survey.
    Garbade, Sven F. ; Ederer, Viviane ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-09-03), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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    Systematic review of health related-quality of life in adults with osteogenesis imperfecta.
    Mc Donald, Darran ; Mc Donnell, Tara ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-02-22), Heft 1, S. 1-16
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    Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience.
    Quijada-Fraile, Pilar ; Arranz Canales, Elena ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-11-03), Heft 1, S. 1-9
    Online academicJournal
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    Factor VIII replacement prophylaxis in patients with hemophilia A transitioning to adults: a systematic literature review.
    Sun, Jing ; Zhou, Xuan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-06-26), Heft 1, S. 1-16
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    Clinical, genetic and quality-of-life study of a cohort of adult patients with tuberous sclerosis.
    De Sautu De Borbón, Elena Cristina ; Guerra Vales, Juan Manuel ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-05-31), Heft 1, S. 1-10
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    Concordance between the schedule for the evaluation of individual quality of life-direct weighting (SEIQoL-DW) and the EuroQoL-5D (EQ-5D) measures of quality of life outcomes in adults with X-linked hypophosphatemia.
    Jandhyala, Ravi
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-02-23), Heft 1, S. 1-9
    Online academicJournal
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