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    Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes.
    Bruno, Damien L. ; Anderlid, Britt-Marie ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-05-01), Heft 5, S. 2-2
    Online academicJournal
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    Genetic screening of 202 individuals with congenital limb malformations and requiring reconstructive surgery.
    Furniss, D. ; Kan, S. h. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 46 (2009-11-01), Heft 11, S. 730-735
    Online academicJournal
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    Further delineation of the phenotype of chromosome 14q13 deletions: (positional) involvement of FOXG1 appears the main determinant of phenotype severity, with no evidence for a holoprosencephaly locus.
    Santen, Gijs W. E. ; Sun, Yu ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 49 (2012-06-01), Heft 6, S. 366-372
    Online academicJournal
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    Euchromatic 9q13-q21 duplication variants are tandem segmental amplifications of sequence reciprocal to 9q13-q21 deletions.
    Joseph-George, Ann M. ; He, Yongshu ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-05-01), Heft 5, S. 317-322
    Online academicJournal
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    Array based CGH and FISH fail to confirm duplication of 8p22-p23.1 in association with Kabuki syndrome.
    Hoffman, J. D. ; Zhang, Y. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 42 (2005), Heft 1, S. 49-53
    academicJournal
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    Karyomapping: a universal method for genome wide analysis of genetic disease based on mapping crossovers between parental haplotypes.
    Handyside, Alan H. ; Harton, Gary L. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-10-01), Heft 10, S. 1-1
    Online academicJournal
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    SOD1, ANG, VAPB, TARDBP, and FUS mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis: genotype -- phenotype correlations.
    Millecamps, Stéphanie ; Salachas, François ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-08-01), Heft 8, S. 7-7
    Online academicJournal
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    Comprehensive genotype--phenotype analysis in 230 patients with tetralogy of Fallot.
    Rauch, Ralf ; Hofbeck, Michael ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-05-01), Heft 5, S. 4-4
    Online academicJournal
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    De novo SCN1A mutations in Dravet syndrome and related epileptic encephalopathies are largely of paternal origin.
    Heron, Sarah E. ; Scheffer, Ingrid E. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-02-01), Heft 2, S. 11-11
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    Distal limb deficiencies, micrognathia syndrome, and syndromic forms of split hand foot malformation (SHFM) are caused by chromosome 10q genomic rearrangements.
    Dimitrov, B. I. ; de Ravel, T. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-02-01), Heft 2, S. 5-5
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    A de novo 1p34.2 microdeletion identifies the synaptic vesicle gene RIMS3 as a novel candidate for autism.
    Kumar, Ravinesh A. ; Sudi, Jyotsna ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-02-01), Heft 2, S. 2-2
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    19q13.11 deletion syndrome: a novel clinically recognisable genetic condition identified by array comparative genomic hybridisation.
    Malan, V. ; Raoul, O. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 46 (2009-09-01), Heft 9, S. 14-14
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