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    Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes.
    Bruno, Damien L. ; Anderlid, Britt-Marie ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-05-01), Heft 5, S. 2-2
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    High incidence of recurrent copy number variants in patients with isolated and syndromic Müllerian aplasia.
    Nik-Zainal, Serena ; Strick, Reiner ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-03-01), Heft 3, S. 197-204
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    DICER1 syndrome: clarifying the diagnosis, clinical features and management implications of a pleiotropic tumour predisposition syndrome.
    Slade, Ingrid ; Bacchelli, Chiara ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-04-01), Heft 4, S. 273-278
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    Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype.
    Ostergaard, Pia ; Simpson, Michael A ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-04-01), Heft 4, S. 251-255
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    Parthenogenetic chimaerism/mosaicism with a Silver-Russell syndrome-like phenotype.
    Yamazawa, K ; Nakabayashi, K ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-11-01), Heft 11, S. 782-785
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    Association between a common mitochondrial DNA D-loop polycytosine variant and alteration of mitochondrial copy number in human peripheral blood cells.
    Liou, C-W ; Lin, T-K ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-11-01), Heft 11, S. 723-728
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    Identification of clinically significant, submicroscopic chromosome alterations and UPD in fetuses with ultrasound anomalies using genome-wide 250k SNP array analysis.
    Faas, B. H. W. ; van der Burgt, I. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-09-01), Heft 9, S. 2-2
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    A gain-of-function TBX20 mutation causes congenital atrial septal defects, patent foramen ovale and cardiac valve defects.
    Posch, Maximilian G. ; Gramlich, Michael ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-04-01), Heft 4, S. 2-2
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    Sequence analysis of the shelterin telomere protection complex genes in dyskeratosis congenita.
    Savage, Sharon A ; Giri, Neelam ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-04-01), Heft 4, S. 285-288
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    TMEM70 mutations are a common cause of nuclear encoded ATP synthase assembly defect: further delineation of a new syndrome.
    Spiegel, Ronen ; Khayat, Morad ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-03-01), Heft 3, S. 177-182
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    Molecular analysis of pericentrin gene (PCNT) in a series of 24 Seckel/microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) families.
    Willems, M ; Geneviève, D ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-12-01), Heft 12, S. 797-802
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    Non-recurrent SEPT9 duplications cause hereditary neuralgic amyotrophy.
    Collie, A. M. B. ; Landsverk, M. L. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-09-01), Heft 9, S. 4-4
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    Mechanisms for variable expressivity of inherited SCN1A mutations causing Dravet syndrome.
    Depienne, Christel ; Trouillard, Oriane ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-06-01), Heft 6, S. 7-7
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    Genomic microarrays in mental retardation: from copy number variation to gene, from research to diagnosis.
    Vissers, Lisenka E. L. M. ; de Vries, Bert B. A. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-05-01), Heft 5, S. 1-1
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    Cranial meningiomas in 411 neurofibromatosis type 2 (NF2) patients with proven gene mutations: clear positional effect of mutations, but absence of female severity effect on age at onset.
    Smith, Miriam J ; Higgs, Jenny E ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-04-01), Heft 4, S. 261-265
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    A molecular analysis of individuals with neurofibromatosis type 1 (NF1) and optic pathway gliomas (OPGs), and an assessment of genotype–phenotype correlations.
    Sharif, Saba ; Upadhyaya, Meena ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-04-01), Heft 4, S. 256-260
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    Molecular diagnosis for heterogeneous genetic diseases with targeted high-throughput DNA sequencing applied to retinitis pigmentosa.
    Simpson, David A ; Clark, Graeme R ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-03-01), Heft 3, S. 145-151
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    The inversa type of recessive dystrophic epidermolysis bullosa is caused by specific arginine and glycine substitutions in type VII collagen.
    van den Akker, Peter C ; Mellerio, Jemima E ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-03-01), Heft 3, S. 160-167
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    Constitutional mosaic genome-wide uniparental disomy due to diploidisation: an unusual cancer-predisposing mechanism.
    Romanelli, Valeria ; Nevado, Julián ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-03-01), Heft 3, S. 212-216
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    Molecular analysis of ring chromosome 20 syndrome reveals two distinct groups of patients.
    Conlin, Laura K ; Kramer, Whitney ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011), Heft 1, S. 1-9
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