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    Distal deletion at 22q11.2 as differential diagnosis in Craniofacial Microsomia: Case report and literature review.
    Spineli-Silva, Samira ; Bispo, Luciana M. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018-05-01), Heft 5, S. 262-268
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A classical Ehlers-Danlos syndrome family with incomplete presentation diagnosed by molecular testing.
    Colombi, Marina ; Dordoni, Chiara ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018), Heft 1, S. 17-20
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Non lethal Raine syndrome and differential diagnosis.
    Elalaoui, Siham Chafai ; Al-Sheqaih, Nada ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 59 (2016-11-01), Heft 11, S. 577-583
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype.
    Currò, Aurora ; Doddato, Gabriella ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 64 (2021), Heft 1, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Enteric anendocrinosis attributable to a novel Neurogenin-3 variant.
    Azab, Belal ; Dardas, Zain ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 63 (2020-09-01), Heft 9, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?

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