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    A new microduplication syndrome encompassing the region of the Miller-Dieker (17p13 deletion) syndrome.
    Roos, L. ; Jønch, A. E. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 46 (2009-10-01), Heft 10, S. 703-710
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
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    Mental retardation and cardiovascular malformations in NF1 microdeleted patients point to candidate genes in 17q11.2.
    Venturin, M. ; Guarnieri, P. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 41 (2004), Heft 1, S. 35-41
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    MMP-20 mutation in autosomal recessive pigmented hypomaturation amelogenesis imperfecta.
    Kim, J. W. ; Simmer, J. P. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 42 (2005-03-01), Heft 3, S. 271-275
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A case of Roberts syndrome described in 1737.
    Bates, A. W.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 38 (2001-08-01), Heft 8, S. 565-567
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A new locus for recessive distal spinal muscular atrophy at Xq13.1-q21.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 41 (2004-03-01), Heft 3, S. 224-229
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Silver-Russell syndrome: a dissection of the genetic aetiology and candidate chromosomal regions.
    Hitchins, Megan P. ; Stanier, Philip ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 38 (2001-12-01), Heft 12, S. 810-819
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Microdeletions including YWHAE in the Miller—Dieker syndrome region on chromosome 17p13.3 result in facial dysmorphisms, growth restriction, and cognitive impairment.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 46 (2009-12-01), Heft 12, S. 5-5
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    A transgenic mouse bearing an antisense construct of regulatory subunit type 1 A of protein kinase A develops endocrine and other tumours: comparison with Carney complex and other PRKAR1A induced lesions.
    Griffin, K. J. ; Kirschner, I. S. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 41 (2004-12-01), Heft 12, S. 923-931
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The results of screening all 17 exons of the spastin gene (SPG4) for autosomally dominantly transmitted Hereditary Spactic Paraplegia.
    Holden, Martin ; Chapman, L. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 40 (2003-09-02), S. S81
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Localisation of a gene for mucopolysaccharidosis IIIC to the pericentromeric region of chromosome 8.
    Ausseil, J. ; Loredo-Osti, J. C. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 41 (2004-12-01), Heft 12, S. 941-944
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Characterising the spectrum of autosomal recessive hereditary hearing loss in Iran.
    Sloan-Heggen, Christina M. ; Babanejad, Mojgan ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-12-01), Heft 12, S. 823-829
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
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    Dutch patients with glycogen storage disease type II show common ancestry for the 525delT and del exon 18 mutations.
    Ausems, Margreet G. E. M. ; ten Berg, Kiara ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 38 (2001-08-01), Heft 8, S. 527-529
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Accounting for genetic heterogeneity in homozygosity mapping: application to Mendelian susceptibility to mycobacterial disease.
    Grant, Audrey V. ; Boisson-Dupuis, St+ACYAIw-x00E9+ADs-phanie ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-08-01), Heft 8, S. 567-571
    Online academicJournal
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Predicting PTEN mutations: an evaluation of Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome clinical features.
    Pilarski, Robert ; Stephens, Julie A. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-08-01), Heft 8, S. 505-512
    Online academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Premature death in adults with 22q11.2 deletion syndrome.
    Bassett, A. S. ; Chow, E. W. C. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 46 (2009-05-01), Heft 5, S. 324-330
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Complex and segmental uniparental disomy updated.
    Kotzot, D.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 45 (2008-09-01), Heft 9, S. 545-556
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    Diversity of the basic defect of homozygous CFTR mutation genotypes in humans.
    Stanke, F. ; Ballmann, M. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 45 (2008), Heft 1, S. 47-54
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    Spastin mutations are frequent in sporadic spastic paraparesis and their spectrum is different from that observed in familial cases.
    Depienne, C. ; Tallaksen, C. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 43 (2006-03-01), Heft 3, S. 259-265
    Online academicJournal
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Molecular karyotyping using an SNP array for genomewide genotyping.
    Rauch, A. ; Rüschendorf, F. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 41 (2004-12-01), Heft 12, S. 916-922
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Detection of aneuploidies by paralogous sequence quantification.
    Deutsch, S. ; Choudhury, U. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 41 (2004-12-01), Heft 12, S. 908-915
    academicJournal
    Wie komme ich dran?

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