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    Treatment with 17-allylamino-17-demethoxygeldanamycin ameliorated symptoms of Bartter syndrome type IV caused by mutated Bsnd in mice.
    Nomura, Naohiro ; Kamiya, Kazusaku ; et al.
    In: Biochemical & Biophysical Research Communications, Jg. 441 (2013-11-22), Heft 3, S. 544-549
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Molecular analysis of the UROD gene in 17 Argentinean patients with familial porphyria cutanea tarda: Characterization of four novel mutations
    Méndez, Manuel ; Rossetti, María Victoria ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 105 (2012-04-01), Heft 4, S. 629-633
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Functional Effects of a Restrictive-Cardiomyopathy-Linked Cardiac Troponin I Mutation (R145W) in Transgenic Mice <superscript>☆</superscript> [☆] The cost of publication of this article was defrayed, in part, by payment of page charges. This article must therefore be hereby marked “advertisement” in accordance with 18 USC Section 1734 solely to indicate this fact.
    Wen, Yuhui ; Xu, Yuanyuan ; et al.
    In: Journal of Molecular Biology, Jg. 392 (2009-10-09), Heft 5, S. 1158-1167
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Intraflagellar transport protein 172 is essential for primary cilia formation and plays a vital role in patterning the mammalian brain
    Gorivodsky, Marat ; Mukhopadhyay, Mahua ; et al.
    In: Developmental Biology, Jg. 325 (2009), Heft 1, S. 24-32
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Corrigendum to “A Conserved Noncoding Sequence Can Function as a Spermatocyte-Specific Enhancer and a Bidirectional Promoter for a Ubiquitously Expressed Gene and a Testis-Specific Long Noncoding RNA” [J. Mol. Biol.426(17) 3069–3093].
    Kurihara, Misuzu ; Shiraishi, Akira ; et al.
    In: Journal of Molecular Biology, Jg. 427 (2015-05-22), Heft 10, S. 1993-1994
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    APECED in Turkey: A case report and insights on genetic and phenotypic variability.
    Fierabracci, Alessandra ; Pellegrino, Marsha ; et al.
    In: Clinical Immunology, Jg. 194 (2018-09-01), S. 60-66
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Maintenance olaparib in patients with platinum-sensitive relapsed ovarian cancer: Outcomes by somatic and germline BRCA and other homologous recombination repair gene mutation status in the ORZORA trial.
    Pignata, Sandro ; Oza, Amit ; et al.
    In: Gynecologic Oncology, Jg. 172 (2023-05-01), S. 121-129
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Mutational spectrum in clinically aggressive low-grade serous carcinoma/serous borderline tumors of the ovary—Clinical significance of BRCA2 gene variants in genomically stable tumors.
    Zhang, Xiaoming ; Devins, Kyle ; et al.
    In: Gynecologic Oncology, Jg. 161 (2021-06-01), Heft 3, S. 762-768
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Human Toll-like receptor 2 genetic polymorphisms with tuberculosis susceptibility: A systematic review and meta-analysis.
    CHEN, Ruifeng ; WANG, Xuan ; et al.
    In: Cytokine, Jg. 172 (2023-12-01), S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    172: Crosstalk between TLR4- and NOD2-mediated signaling in inflammatory bowel disease: A novel “Gain of Function” of the Crohn’s disease-associated 1007fs mutation.
    Kim, Hajeong
    In: Cytokine, Jg. 63 (2013-09-01), Heft 3, S. 283-283
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Two novel CYP11B1 mutations in congenital adrenal hyperplasia due to steroid 11β hydroxylase deficiency in a Tunisian family
    Ben Charfeddine, Ilhem ; Riepe, Felix G. ; et al.
    In: General & Comparative Endocrinology, Jg. 175 (2012-02-01), Heft 3, S. 514-518
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Site-directed mutagenesis to enable and improve crystallizability of Candida tropicalis (3R)-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
    Ylianttila, Mari S. ; Qin, Yong-Mei ; et al.
    In: Biochemical & Biophysical Research Communications, Jg. 324 (2004-11-05), Heft 1, S. 25-30
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    MYBPC3-c.772G>A mutation results in haploinsufficiency and altered myosin cycling kinetics in a patient induced stem cell derived cardiomyocyte model of hypertrophic cardiomyopathy.
    Steczina, Sonette ; Mohran, Saffie ; et al.
    In: Journal of Molecular & Cellular Cardiology, Jg. 191 (2024-06-01), S. 27-39
    academicJournal
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Mutations in cancer-relevant genes are ubiquitous in histologically normal endometrial tissue.
    Pandya, Deep ; Tomita, Shannon ; et al.
    In: Gynecologic Oncology, Jg. 185 (2024-06-01), S. 194-201
    academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    The heterogeneity of autoimmune polyendocrine syndrome type 1: Clinical features, new mutations and cytokine autoantibodies in a Brazilian cohort from tertiary care centers.
    Weiler, Fernanda Guimarães ; Peterson, Pärt ; et al.
    In: Clinical Immunology, Jg. 197 (2018-12-01), S. 231-238
    academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    The development of hair follicles and nail.
    Lee, Soung-Hoon ; Platt, Sarah ; et al.
    In: Developmental Biology, Jg. 513 (2024-09-01), S. 3-11
    academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Selection shapes the patterns of codon usage in three closely related species of genus Misgurnus.
    Yi, Shaokui ; Li, Yanhe ; et al.
    In: Genomics, Jg. 110 (2018-03-01), Heft 2, S. 134-142
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Beta-adrenergic regulation of the heart expressing the Ser1700A/Thr1704A mutated Cav1.2 channel.
    Poomvanicha, Montatip ; Matthes, Jan ; et al.
    In: Journal of Molecular & Cellular Cardiology, Jg. 111 (2017-10-01), S. 10-16
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Incidence of Secondary Cancers After Neoadjuvant Therapy for Locally Advanced Rectal Cancer.
    Raje, Praachi ; Sonal, Swati ; et al.
    In: Journal of Surgical Research, Jg. 295 (2024-03-01), S. 268-273
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Germline cell de novo mutations and potential effects of inflammation on germline cell genome stability.
    Ma, Jun-Yu ; Xia, Tian-Jin ; et al.
    In: Seminars in Cell & Developmental Biology, Jg. 154 (2024-02-17), S. 316-327
    academicJournal
    Wie komme ich dran?

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