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    Micrognathia in mouse models of ciliopathies.
    Al-lami, Hadeel Adel ; Barrell, William B. ; et al.
    In: Biochemical Society Transactions, Jg. 44 (2016-12-15), Heft 6, S. 1753-1759
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Role of Flow Cytometry in the Diagnosis of Chronic Granulomatous Disease: the Egyptian Experience.
    El Hawary, Rabab ; Meshaal, Safa ; et al.
    In: Journal of Clinical Immunology, Jg. 36 (2016-08-01), Heft 6, S. 610-618
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    PTCH mutations and deletions in patients with typical nevoid basal cell carcinoma syndrome and in patients with a suspected genetic predisposition to basal cell carcinoma: a French study.
    Soufir, N. ; Gerard, B. ; et al.
    In: British Journal of Cancer, Jg. 95 (2006-08-21), Heft 4, S. 548-553
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    A novel mutation in a case of pachyonychia congenita from India.
    Tiwary, Anup Kumar ; Wilson, Neil J. ; et al.
    In: Indian Journal of Dermatology, Venereology & Leprology, Jg. 83 (2017), Heft 1, S. 95-98
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Clinical and Genetic Analysis of Multiple Endocrine Neoplasia Type 1-Related Primary Hyperparathyroidism in Chinese.
    Kong, Jing ; Wang, Ou ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 11 (2016-11-15), Heft 11, S. 1-13
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Large‐scale study of clinical and biochemical characteristics of Chinese patients diagnosed with Krabbe disease.
    Zhao, S. ; Zhan, X. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 93 (2018-02-01), Heft 2, S. 248-255
    Online academicJournal
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    A novel compound heterozygous mutation of the SMARCAL1 gene leading to mild Schimke immune-osseous dysplasia: a case report.
    Liu, Shuaimei ; Zhang, Mingchao ; et al.
    In: BMC Pediatrics, Jg. 17 (2017-12-28), S. 1-6
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Complete hepatitis B virus genome analysis in HBsAg positive mothers and their infants with fulminant hepatitis B.
    Friedt, Michael ; Gerner, Patrick ; et al.
    In: BMC Gastroenterology, Jg. 4 (2004), S. 11-19
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Hepatitis B virus sequencing and liver fibrosis evaluation in HIV/HBV co-infected Nigerians.
    Grant, Jennifer ; Agbaji, Oche ; et al.
    In: Tropical Medicine & International Health, Jg. 22 (2017-06-01), Heft 6, S. 744-754
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Boucher Neuhäuser Syndrome – A rare cause of inherited hypogonadotropic hypogonadism. A case of two adult siblings with two novel mutations in PNPLA6.
    Langdahl, Jakob H. ; Frederiksen, Anja L. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 60 (2017-02-01), Heft 2, S. 105-109
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Identification of CYP4V2 mutation in 36 Chinese families with Bietti crystalline corneoretinal dystrophy.
    Yin, Xiaobei ; Yang, Liping ; et al.
    In: Experimental Eye Research, Jg. 146 (2016-05-01), S. 154-162
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Destructive pulmonary staphylococcal infection in a boy with hyper-IgE syndrome: a novel mutation in the signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) gene (p.Y657S).
    Liu, Jin-yan ; Li, Qiang ; et al.
    In: European Journal of Pediatrics, Jg. 170 (2011-05-01), Heft 5, S. 661-666
    Online academicJournal
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    Update of the Portuguese Familial Hypercholesterolaemia Study
    Medeiros, A.M. ; Alves, A.C. ; et al.
    In: Atherosclerosis (00219150), Jg. 212 (2010-10-01), Heft 2, S. 553-558
    academicJournal
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Clinical characteristics of Taiwanese children with congenital adrenal hyperplasia caused by 21-hydroxylase deficiency in the pre-screening era.
    Lee, Cheng-Ting ; Tung, Yi-Ching ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 109 (2010-02-01), Heft 2, S. 148-155
    Online academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Novel mutations in COL4A3, COL4A4, and COL4A5 in Chinese patients with Alport Syndrome.
    Liu, Jian-Hong ; Wei, Xiu-Xiu ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 12 (2017-05-18), Heft 5, S. 1-11
    Online academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Clinical diagnosis and mutation analysis of a Chinese family with Camurati-Engelmann disease.
    YONG, CHEN ; WANQIN, XIE ; et al.
    In: Molecular Medicine Reports, Jg. 15 (2017), Heft 1, S. 235-239
    academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Mucolipidosis IV: A milder form with novel mutations and serial MRI findings.
    Shiihara, Takashi ; Watanabe, Mio ; et al.
    In: Brain & Development, Jg. 38 (2016-09-01), Heft 8, S. 763-767
    academicJournal
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Senior-Loken syndrome secondary to NPHP5/IQCB1 mutation in an Iranian family.
    Haghighi, Alireza ; Al-Hamed, Mohamed ; et al.
    In: NDT Plus, Jg. 4 (2011-12-01), Heft 6, S. 421-423
    Online academicJournal
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    Bartter syndrome in two sisters with a novel mutation of the CLCNKB gene, one with deafness.
    Robitaille, Pierre ; Merouani, Aicha ; et al.
    In: European Journal of Pediatrics, Jg. 170 (2011-09-01), Heft 9, S. 1209-1211
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Clinical characteristics and genetic subtypes of Fanconi anemia in Saudi patients.
    Ghazwani, Yahya ; AlBalwi, Mohammed ; et al.
    In: Cancer Genetics, Jg. 209 (2016-04-01), Heft 4, S. 171-176
    academicJournal
    Wie komme ich dran?

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