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    Deletions of 5' HOXC genes are associated with lower extremity malformations, including clubfoot and vertical talus.
    Alvarado, David M. ; McCall, Kevin ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 53 (2016-04-01), Heft 4, S. 250-255
    Online academicJournal
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    No GIST-type c-kit gain of function mutations in neuroblastic tumours.
    Korja, M. ; Finne, J. ; et al.
    In: Journal of Clinical Pathology, Jg. 58 (2005-07-01), Heft 7, S. 762-765
    academicJournal
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    Aminoglycoside resistance of Pseudomonas aeruginosa in cystic fibrosis results from convergent evolution in the mexZ gene.
    Prickett, Michelle H. ; Hauser, Alan R. ; et al.
    In: Thorax, Jg. 72 (2017), Heft 1, S. 40-54
    academicJournal
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    Genome-wide expression profile of LHON patients with the 11778 mutation.
    Abu-Amero, Khaled K. ; Jaber, Mohammad ; et al.
    In: British Journal of Ophthalmology, Jg. 94 (2010-02-01), Heft 2, S. 256-259
    Online academicJournal
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    Comprehensive genotyping and clinical characterisation reveal 27 novel NKX2-1 mutations and expand the phenotypic spectrum.
    Thorwarth, Anne ; Schnittert-Hübener, Sarah ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 51 (2014-06-01), Heft 6, S. 375-387
    Online academicJournal
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    CEBPA mutational analysis in acute myeloid leukaemia by a laboratory-developed next-generation sequencing assay.
    Wai Siong Ng, Christopher ; Kosmo, Bustamin ; et al.
    In: Journal of Clinical Pathology, Jg. 71 (2018-06-01), Heft 6, S. 522-531
    academicJournal
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    Novel mutations in patients with McArdle disease by analysis of skeletal muscle mRNA.
    García-Consuegra, I. ; Rubio, J. C. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 46 (2009-03-01), Heft 3, S. 198-202
    Online academicJournal
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    Molecular alterations of KIT and PDGFRA in GISTs: evaluation of a Portuguese series.
    Gomes, A. L. ; Gouveia, A. ; et al.
    In: Journal of Clinical Pathology, Jg. 61 (2008-02-01), Heft 2, S. 203-208
    Online academicJournal
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    Desmosomal protein gene mutations in patients with idiopathic dilated cardiomyopathy undergoing cardiac transplantation: a clinicopathological study.
    Garcia-Pavia, Pablo ; Syrris, Petros ; et al.
    In: Heart, Jg. 97 (2011-11-02), Heft 21, S. 1744-1752
    Online academicJournal
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    c-KIT overexpression, without gene amplification and mutation, in paediatric renal tumours.
    Jones, Chris ; Rodriguez-Pinilla, Maria ; et al.
    In: Journal of Clinical Pathology, Jg. 60 (2007-11-01), Heft 11, S. 1226-1231
    Online academicJournal
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    Mutations in SCN9A, encoding a sodium channel alpha subunit, in patients with primary erythermalgia.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 41 (2004-03-01), Heft 3, S. 171-174
    academicJournal
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    Functional analysis of ABCB4 mutations relates clinical outcomes of progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 to the degree of MDR3 floppase activity.
    Gordo-Gilart, Raquel ; Martínez-Fernández, Pilar ; et al.
    In: Gut, Jg. 64 (2015), Heft 1, S. 147-155
    Online academicJournal
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    Correlation between FMR1 expression and clinical phenotype in discordant dichorionic-diamniotic monozygotic twin sisters with the fragile x mutation.
    Huang, Wen ; Luo, Shiyu ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 51 (2014-03-01), Heft 3, S. 159-164
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    Refining the role of pms2 in Lynch syndrome: germline mutational analysis improved by comprehensive assessment of variants.
    Borràs, Ester ; Pineda, Marta ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 50 (2013-08-01), Heft 8, S. 552-563
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    Expression of c-kit in human osteosarcoma and its relevance as a prognostic marker.
    Sulzbacher, Irene ; Birner, Peter ; et al.
    In: Journal of Clinical Pathology, Jg. 60 (2007-07-01), Heft 7, S. 804-807
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    Analysis of somatic molecular changes, clinicopathological features, family history, and germline mutations in colorectal cancer families: evidence for efficient diagnosis of HNPCC and for the existence of distinct groups of non- HNPCC families.
    Johnson, V. ; Lipton, L. R. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 42 (2005-10-01), Heft 10, S. 756-762
    academicJournal
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    In vivo and in vitro examination of the functional significances of novel lamin gene mutations in heart failure patients.
    Sylvius, N. ; Bilinska, Z. T. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 42 (2005-08-01), Heft 8, S. 639-647
    academicJournal
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    Association between family history and mismatch repair in colorectal cancer.
    Coggins, R. P. ; Cawkwell, L. ; et al.
    In: Gut, Jg. 54 (2005-05-01), Heft 5, S. 636-642
    academicJournal
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    The -48 C/T polymorphism in the presenilin 1 promoter is associated with an increased risk of developing Alzheimer's disease and an increased Aβ load in brain.
    Lambert, Jean-Charles ; Mann, David M. A. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 38 (2001-06-01), Heft 6, S. 353-355
    academicJournal
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    Tumour heterogeneity in triplet-paired metastatic tumour tissues in metastatic renal cell carcinoma: concordance analysis of target gene sequencing data.
    Sung Han Kim ; Weon Seo Park ; et al.
    In: Journal of Clinical Pathology, Jg. 72 (2019-02-01), Heft 2, S. 152-156
    academicJournal
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