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11.089 Treffer

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    Unveiling genetics of non-syndromic albinism using whole exome sequencing: A comprehensive study of TYR, TYRP1, OCA2 and MC1R genes in 17 families.
    Zaman, Qaiser ; Khan, Jamshid ; et al.
    In: Gene, Jg. 894 (2024-02-05), S. N.PAG
    academicJournal
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    A Rare Cause of Congenital Adrenal Hyperplasia: Clinical and Genetic Findings and Follow-up Characteristics of Six Patients with 17-Hydroxylase Deficiency Including Two Novel Mutations.
    Kardelen, Aslı Derya ; Toksoy, Güven ; et al.
    In: Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, Jg. 10 (2018-09-01), Heft 3, S. 206-215
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Ring Chromosomes in Hematological Malignancies Are Associated with TP53 Gene Mutations and Characteristic Copy Number Variants.
    Boyd, Rachel J. ; Murry, Jaclyn B. ; et al.
    In: Cancers, Jg. 15 (2023-11-15), Heft 22, S. 5439-5454
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Expanding the phenotypic spectrum associated with OPHN1 mutations: Report of 17 individuals with intellectual disability but no cerebellar hypoplasia.
    Moortgat, Stéphanie ; Lederer, Damien ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018-08-01), Heft 8, S. 442-450
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Chromosome 17p Homodisomy Is Associated With Better Outcome in 1p19q Non-Codeleted and IDH-Mutated Gliomas.
    Labussière, Marianne ; Rahimian, Amithys ; et al.
    In: Oncologist, Jg. 21 (2016-09-01), Heft 9, S. 1131-1135
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Medical University of Silesia in Katowice Researcher Adds New Findings in the Area of Genetics (A Rare De Novo Mutation in the TRIM8 Gene in a 17-Year-Old Boy with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome: Case Report).
    In: Pain & Central Nervous System Week, 2024-05-06, S. 706-706
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    17-Alpha Hydroxylase Deficiency: A Rare Case of Primary Amenorrhea and Hypertension.
    Şimşek, Yasin ; Polat, Seher ; et al.
    In: Turkish Journal of Endocrinology & Metabolism, Jg. 18 (2014-12-01), Heft 4, S. 137-139
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    New Mastocytosis Study Findings Have Been Reported from Oregon Health & Science University (OHSU) (Avapritinib treatment of aggressive systemic mastocytosis with a novel KIT exon 17 mutation).
    In: Hematology Week, 2024-01-26, S. 706-706
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    Homi Bhabha National Institute Reports Findings in Acute Myeloid Leukemia (KIT exon 17 mutations are predictive of inferior outcome in pediatric acute myeloid leukemia with RUNX1::RUNX1T1).
    In: Pediatrics Week, 2023-12-15, S. 232-232
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    Gene mutation analysis of 175 Chinese patients with early-onset epileptic encephalopathy.
    Zhang, Q. ; Li, J. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 91 (2017-05-01), Heft 5, S. 717-725
    Online academicJournal
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    A unique exonic splicing mutation in the CYP17A1 gene as the cause for steroid 17α-hydroxylase deficiency.
    Qiao, Jie
    In: European Journal of Endocrinology, Jg. 164 (2011-04-01), Heft 4, S. 627-633
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Combined Genetic and Genealogic Studies Uncover a Large BAP1 Cancer Syndrome Kindred Tracing Back Nine Generations to a Common Ancestor from the 1700s.
    Carbone, Michele ; Flores, Erin G. ; et al.
    In: PLoS Genetics, Jg. 11 (2015-12-18), Heft 12, S. 1-14
    Online academicJournal
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Optical Genome Mapping Reveals the Complex Genetic Landscape of Myeloma.
    Giguère, Amélie ; Raymond-Bouchard, Isabelle ; et al.
    In: Cancers, Jg. 15 (2023-10-01), Heft 19, S. 4687-4711
    Online academicJournal
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Annotation-Free Deep Learning for Predicting Gene Mutations from Whole Slide Images of Acute Myeloid Leukemia (Updated May 17, 2024).
    In: Hematology Week, 2024-06-04, S. 145-145
    serialPeriodical
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    Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients.
    Zollino, Marcella ; Marangi, Giuseppe ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-12-01), Heft 12, S. 804-814
    Online academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Pathogenic recurrent copy number variants in 7,078 pregnancies via chromosomal microarray analysis.
    Kang, Han ; Chen, Yifei ; et al.
    In: Journal of Perinatal Medicine, Jg. 52 (2024-02-01), Heft 2, S. 171-180
    academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome.
    Koolen, D. A. ; Sharp, A. J. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 45 (2008-11-01), Heft 11, S. 710-720
    Online academicJournal
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Polymorphisms in the cytochrome P-450 (CYP) 1A1 and 17 genes are not associated with acne vulgaris in the Polish population.
    Sobjanek, Michał ; Zabłotna, Monika ; et al.
    In: Advances in Dermatology & Allergology / Postępy Dermatologii i Alergologii, Jg. 32 (2015-10-01), Heft 5, S. 323-326
    Online academicJournal
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    Mutation Analysis of Exons 10 and 17a of CFTR Gene in Patients with Cystic Fibrosis in Kermanshah Province, Western Iran.
    Sahami, Abbas ; Alibakhshi, Reza ; et al.
    In: Journal of Reproduction & Infertility, Jg. 15 (2014), Heft 1, S. 49-56
    Online academicJournal
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    Identification of a Susceptibility Locus for Severe Adolescent Idiopathic Scoliosis on Chromosome 17q24.3.
    Miyake, Atsushi ; Kou, Ikuyo ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 8 (2013-09-01), Heft 9, S. 1-5
    Online academicJournal
    Zugriff:
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