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    Identification of the functional variant driving ORMDL3 and GSDMB expression in human chromosome 17q12-21 in primary biliary cholangitis.
    Hitomi, Y ; Kojima, K ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 7 (2017-06-06), Heft 1, S. 2904
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    Assessment of the gene mosaicism burden in blood and its implications for immune disorders.
    Solís-Moruno, M ; Mensa-Vilaró, A ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 11 (2021-06-21), Heft 1, S. 12940
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    mRNA analysis identifies deep intronic variants causing Alport syndrome and overcomes the problem of negative results of exome sequencing.
    Wang, X ; Zhang, Y ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 11 (2021-09-10), Heft 1, S. 18097
    Online academicJournal
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    Investigating regions of shared genetic variation in attention deficit/hyperactivity disorder and major depressive disorder: a GWAS meta-analysis.
    Powell, V ; Martin, J ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 11 (2021-04-01), Heft 1, S. 7353
    Online academicJournal
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    Comorbidities associated with genetic abnormalities in children with intellectual disability.
    Chen, JS ; Yu, WH ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 11 (2021-03-22), Heft 1, S. 6563
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    Update analysis on the association between Methionine synthase rs1805087 A/G variant and risk of prostate cancer.
    Zhang, W ; Zhang, Z ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 10 (2020-08-07), Heft 1, S. 13384
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    A machine learning approach based on ACMG/AMP guidelines for genomic variant classification and prioritization.
    Nicora, G ; Zucca, S ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 12 (2022-02-15), Heft 1, S. 2517
    Online academicJournal
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    Prioritization of putatively detrimental variants in euploid miscarriages.
    Buonaiuto, S ; Biase, ID ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 12 (2022-02-07), Heft 1, S. 1997
    Online academicJournal
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    Comprehensive investigation of RNF213 nonsynonymous variants associated with intracranial artery stenosis.
    Hongo, H ; Miyawaki, S ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 10 (2020-07-20), Heft 1, S. 11942
    Online academicJournal
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    Spectrum of genetic variants in moderate to severe sporadic hearing loss in Pakistan.
    Ramzan, M ; Bashir, R ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 10 (2020-07-17), Heft 1, S. 11902
    Online academicJournal
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    Genetic variation in the farnesoid X-receptor predicts Crohn's disease severity in female patients.
    Wilson, A ; Wang, Q ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 10 (2020-07-16), Heft 1, S. 11725
    Online academicJournal
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    Genetic variations in olfactory receptor gene OR2AG2 in a large multigenerational family with asthma.
    Chakraborty, S ; Dakle, P ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 9 (2019-12-13), Heft 1, S. 19029
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    Selecting variants of unknown significance through network-based gene-association significantly improves risk prediction for disease-control cohorts.
    Oulas, A ; Minadakis, G ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 9 (2019-03-01), Heft 1, S. 3266
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    Assessment of coding region variants in Kuwaiti population: implications for medical genetics and population genomics.
    John, SE ; Antony, D ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 8 (2018-11-08), Heft 1, S. 16583
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    Relationship of common variants in VEGFA gene with osteonecrosis of the femoral head: A Han Chinese population based association study.
    Ma, W ; Xin, K ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 8 (2018-11-01), Heft 1, S. 16221
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    Perrault syndrome type 3 caused by diverse molecular defects in CLPP.
    Brodie, EJ ; Zhan, H ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 8 (2018-08-27), Heft 1, S. 12862
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    Confirmation of GLRA3 as a susceptibility locus for albuminuria in Finnish patients with type 1 diabetes.
    Sandholm, N ; Haukka, JK ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 8 (2018-08-17), Heft 1, S. 12408
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    A computational and structural analysis of germline and somatic variants affecting the DDR mechanism, and their impact on human diseases.
    Magraner-Pardo, L ; Laskowski, RA ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 11 (2021-07-12), Heft 1, S. 14268
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    Common genetic variation in the autoimmune regulator (AIRE) locus is associated with autoimmune Addison's disease in Sweden.
    Eriksson, D ; Bianchi, M ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 8 (2018-05-30), Heft 1, S. 8395
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    Blood lipid-related low-frequency variants in LDLR and PCSK9 are associated with onset age and risk of myocardial infarction in Japanese.
    Tajima, T ; Morita, H ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 8 (2018-05-25), Heft 1, S. 8107
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