Zum Hauptinhalt springen
Hochschulbibliothek der Hochschule Düsseldorf

Suchergebnisse

Katalog

Mehr
383 Treffer

Suchmaske

Suchtipp für den Bereich Mehr: Wörter werden automatisch mit UND verknüpft. Eine ODER-Verknüpfung erreicht man mit dem Zeichen "|", eine NICHT-Verknüpfung mit einem "-" (Minus) vor einem Wort. Anführungszeichen ermöglichen eine Phrasensuche.
Beispiele: (burg | schloss) -mittelalter, "berufliche bildung"

Das folgende Suchfeld wird hier nicht unterstützt: "Signatur".

Suchergebnisse einschränken oder erweitern

Aktive Suchfilter

Erscheinungszeitraum

Mehr Treffer

Weniger Treffer

Art der Quelle

Thema

Sprache

Geographischer Bezug

Inhaltsanbieter

383 Treffer

Sortierung: 
  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients.
    Zollino, Marcella ; Marangi, Giuseppe ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-12-01), Heft 12, S. 804-814
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome.
    Koolen, D. A. ; Sharp, A. J. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 45 (2008-11-01), Heft 11, S. 710-720
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Comparative genomic hybridisation using a proximal 17p BAC/PAC array detects rearrangements responsible for four genomic disorders.
    Shaw, C.J. ; Shaw, C.A. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 41 (2004-02-01), Heft 2, S. 113-119
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Assignment of two loci for autosomal dominant adolescent idiopathic scoliosis to chromosomes 9q31.2-q34.2 and 17q25.3-qtel.
    Ocaka, L. ; Zhao, C. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 45 (2008-02-01), Heft 2, S. 87-92
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Genetic, functional, and histopathological evaluation of two C-terminal BRCA1 missense variants.
    Lovelock, P. K. ; Healey, S. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 43 (2006), Heft 1, S. 74-83
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in humans as a recessive trait mapping to chromosome 17p.
    Türkmen, S. ; Demirhan, O. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 43 (2006-05-01), Heft 5, S. 461-464
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Genetic analysis of 56 polymorphisms in 17 genes involved in methionine metabolism in patients with abdominal aortic aneurysm.
    Giusti, B. ; Saracini, C. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 45 (2008-11-01), Heft 11, S. 721-730
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Mental retardation and cardiovascular malformations in NF1 microdeleted patients point to candidate genes in 17q11.2.
    Venturin, M. ; Guarnieri, P. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 41 (2004), Heft 1, S. 35-41
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    The HNPCC associated MSH2 1906G→C founder mutation probably originated between 1440 CE and 1715 CE in the Ashkenazi Jewish population.
    Sun, S. ; Greenwood, C. M. T. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 42 (2005-10-01), Heft 10, S. 766-768
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes.
    Bruno, Damien L. ; Anderlid, Britt-Marie ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-05-01), Heft 5, S. 2-2
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Unexpected findings in cancer predisposition genes detected by array comparative genomic hybridisation: what are the issues?
    Pichert, Gabriella ; Mohammed, Shehla Nilofer ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-08-01), Heft 8, S. 535-539
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Silver-Russell syndrome: a dissection of the genetic aetiology and candidate chromosomal regions.
    Hitchins, Megan P. ; Stanier, Philip ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 38 (2001-12-01), Heft 12, S. 810-819
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Mutations in GRIP1 cause Fraser syndrome.
    Vogel, Maartje J. ; van Zon, Patrick ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 49 (2012-05-01), Heft 5, S. 303-306
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    A transgenic mouse bearing an antisense construct of regulatory subunit type 1 A of protein kinase A develops endocrine and other tumours: comparison with Carney complex and other PRKAR1A induced lesions.
    Griffin, K. J. ; Kirschner, I. S. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 41 (2004-12-01), Heft 12, S. 923-931
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Mutations in SDHD lead to autosomal recessive encephalomyopathy and isolated mitochondrial complex II deficiency.
    Jackson, Christopher Benjamin ; Nuoffer, Jean-Marc ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 51 (2014-03-01), Heft 3, S. 170-175
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy.
    Mignot, Cyril ; von Stülpnagel, Celina ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 53 (2016-08-01), Heft 8, S. 511-522
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Meta-analysis of 49 549 individuals imputed with the 1000 Genomes Project reveals an exonic damaging variant in ANGPTL4 determining fasting TG levels.
    van Leeuwen, Elisabeth M. ; Sabo, Aniko ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 53 (2016-07-01), Heft 7, S. 441-449
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    DICER1 syndrome: clarifying the diagnosis, clinical features and management implications of a pleiotropic tumour predisposition syndrome.
    Slade, Ingrid ; Bacchelli, Chiara ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-04-01), Heft 4, S. 273-278
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Mutations of the Birt—Hogg—Dubé gene in patients with multiple lung cysts and recurrent pneumothorax.
    Gunji, Yoko ; Akiyoshi, Taeko ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 44 (2007-09-01), Heft 9, S. 588-593
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Subtelomere FISH analysis of 11 688 cases: an evaluation of the frequency and pattern of subtelomere rearrangements in individuals with developmental disabilities.
    Ravnan, J. B. ; Tepperberg, J. H. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 43 (2006-06-01), Heft 6, S. 478-489
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?

Weitere Bibliothekskataloge

xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
xl 1200 - 1366
xxl 1366 -