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    Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes.
    Bruno, Damien L. ; Anderlid, Britt-Marie ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-05-01), Heft 5, S. 2-2
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    High incidence of recurrent copy number variants in patients with isolated and syndromic Müllerian aplasia.
    Nik-Zainal, Serena ; Strick, Reiner ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-03-01), Heft 3, S. 197-204
    Online academicJournal
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    A new locus for recessive distal spinal muscular atrophy at Xq13.1-q21.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 41 (2004-03-01), Heft 3, S. 224-229
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Low-level APC mutational mosaicism is the underlying cause in a substantial fraction of unexplained colorectal adenomatous polyposis cases.
    Spier, Isabel ; Drichel, Dmitriy ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 53 (2016-03-01), Heft 3, S. 172-179
    Online academicJournal
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    CFTR p.Arg117His associated with CBAVD and other CFTR-related disorders.
    Thauvin-Robinet, Christel ; Munck, Anne ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 50 (2013-04-01), Heft 4, S. 220-227
    Online academicJournal
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    Molecular genetic heterogeneity in autosomal dominant drusen.
    Tarttelin, Emma E. ; Gregory-Evans, Cheryl Y. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 38 (2001-06-01), Heft 6, S. 381-384
    academicJournal
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    Maternally transmitted late-onset non-syndromic deafness is associated with the novel heteroplasmic T12201C mutation in the mitochondrial tRNA<superscript>His</superscript> gene.
    Yan, Xukun ; Wang, Xinjian ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-10-01), Heft 10, S. 682-690
    Online academicJournal
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    Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma.
    Gardie, Betty ; Remenieras, Audrey ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-04-01), Heft 4, S. 226-234
    Online academicJournal
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    Deletion of YWHAE in a patient with periventricular heterotopias and pronounced corpus callosum hypoplasia.
    Mignon-Ravix, Cécile ; Cacciagli, Pierre ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-02-01), Heft 2, S. 10-10
    Online academicJournal
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    Rapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype.
    Ostergaard, Pia ; Simpson, Michael A ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-04-01), Heft 4, S. 251-255
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    Colorectal cancer susceptibility loci on chromosome 8q23.3 and 11q23.1 as modifiers for disease expression in lynch syndrome.
    Talseth-Palmer, Bente A ; Brenne, Ingvild S ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-04-01), Heft 4, S. 279-284
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    Parthenogenetic chimaerism/mosaicism with a Silver-Russell syndrome-like phenotype.
    Yamazawa, K ; Nakabayashi, K ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-11-01), Heft 11, S. 782-785
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    Association between a common mitochondrial DNA D-loop polycytosine variant and alteration of mitochondrial copy number in human peripheral blood cells.
    Liou, C-W ; Lin, T-K ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-11-01), Heft 11, S. 723-728
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    Epidermolysis bullosa. I. Molecular genetics of the junctional and hemidesmosomal variants.
    Varki, R. ; Sadowski, S. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 43 (2006-08-01), Heft 8, S. 641-652
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    Germline APC mutation spectrum derived from 863 genomic variations identified through a 15-year medical genetics service to French patients with FAP.
    Lagarde, Arnaud ; Rouleau, Etienne ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-10-01), Heft 10, S. 13-13
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    Clinical, biochemical and metabolic characterisation of a mild form of human short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency: significance of increased N-acetyl-S-(2-carboxypropyl)cysteine excretion.
    Yamada, Kenichiro ; Aiba, Kaori ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 52 (2015-10-01), Heft 10, S. 691-698
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    Identification of clinically significant, submicroscopic chromosome alterations and UPD in fetuses with ultrasound anomalies using genome-wide 250k SNP array analysis.
    Faas, B. H. W. ; van der Burgt, I. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-09-01), Heft 9, S. 2-2
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    A gain-of-function TBX20 mutation causes congenital atrial septal defects, patent foramen ovale and cardiac valve defects.
    Posch, Maximilian G. ; Gramlich, Michael ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-04-01), Heft 4, S. 2-2
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    Pathogenic aberrations revealed exclusively by single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping data in 5000 samples tested by molecular karyotyping.
    Bruno, D. L. ; White, S. M. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-12-01), Heft 12, S. 831-839
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    Genomic alterations that contribute to the development of isolated and non-isolated congenital diaphragmatic hernia.
    Wat, Margaret J. ; Veenma, Danielle ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 48 (2011-05-01), Heft 5, S. 299-307
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