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    Epigenetic driver mutations in ARID1A shape cancer immune phenotype and immunotherapy.
    Li, J ; Wang, W ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 130 (2020-05-01), Heft 5, S. 2712-2726
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    SSBP1 mutations cause mtDNA depletion underlying a complex optic atrophy disorder.
    Del Dotto, V ; Ullah, F ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 130 (2020-01-02), Heft 1, S. 108-125
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    Mutations in 5-methylcytosine oxidase TET2 and RhoA cooperatively disrupt T cell homeostasis.
    Zang, S ; Li, J ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 127 (2017-08-01), Heft 8, S. 2998-3012
    Online academicJournal
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    MCM4 mutation causes adrenal failure, short stature, and natural killer cell deficiency in humans.
    Hughes, CR ; Guasti, L ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 122 (2012-03-01), Heft 3, S. 814-20
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    Unraveling human natural killer cell deficiency.
    Orange, JS
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 122 (2012-03-01), Heft 3, S. 798-801
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    Analysis of mutations from SCID and Omenn syndrome patients reveals the central role of the Rag2 PHD domain in regulating V(D)J recombination.
    Couëdel, C ; Roman, C ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 120 (2010-04-01), Heft 4, S. 1337-44
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    Seven mutations in the human insulin gene linked to permanent neonatal/infancy-onset diabetes mellitus.
    Colombo, C ; Porzio, O ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 118 (2008-06-01), Heft 6, S. 2148-56
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    Mutations within Sox2/SOX2 are associated with abnormalities in the hypothalamo-pituitary-gonadal axis in mice and humans.
    Kelberman, D ; Rizzoti, K ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 116 (2006-09-01), Heft 9, S. 2442-55
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    Rhabdomyosarcomas do not contain mutations in the DNA binding domains of myogenic transcription factors.
    Anand, G ; Shapiro, DN ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 93 (1994), Heft 1, S. 5-9
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    Lack of MEF2A mutations in coronary artery disease.
    Weng, L ; Kavaslar, N ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 115 (2005-04-01), Heft 4, S. 1016-20
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    A homozygous mutation in HESX1 is associated with evolving hypopituitarism due to impaired repressor-corepressor interaction.
    Carvalho, LR ; Woods, KS ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 112 (2003-10-01), Heft 8, S. 1192-201
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    A novel mutation in DAX1 causes delayed-onset adrenal insufficiency and incomplete hypogonadotropic hypogonadism.
    Tabarin, A ; Achermann, JC ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 105 (2000-02-01), Heft 3, S. 321-8
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    Mutation of the mouse hepatocyte nuclear factor/forkhead homologue 4 gene results in an absence of cilia and random left-right asymmetry.
    Chen, J ; Knowles, HJ ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 102 (1998-09-15), Heft 6, S. 1077-82
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    Hepatic function in a family with a nonsense mutation (R154X) in the hepatocyte nuclear factor-4alpha/MODY1 gene.
    Lindner, T ; Gragnoli, C ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 100 (1997-09-15), Heft 6, S. 1400-5
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    A remarkably simple genome underlies highly malignant pediatric rhabdoid cancers.
    Lee, RS ; Stewart, C ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 122 (2012-08-01), Heft 8, S. 2983-8
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