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    Chemical interference with DSIF complex formation lowers synthesis of mutant huntingtin gene products and curtails mutant phenotypes.
    Deng, N ; Wu, YY ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 119 (2022-08-09), Heft 32, S. e2204779119
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    Mutations in TFAP2B and previously unimplicated genes of the BMP, Wnt, and Hedgehog pathways in syndromic craniosynostosis.
    Timberlake, AT ; Jin, SC ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 116 (2019-07-23), Heft 30, S. 15116-15121
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    Suppressor mutation analysis combined with 3D modeling explains cohesin's capacity to hold and release DNA.
    Xu, X ; Kanai, R ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 115 (2018-05-22), Heft 21, S. E4833-E4842
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    HELLS and CDCA7 comprise a bipartite nucleosome remodeling complex defective in ICF syndrome.
    Jenness, C ; Giunta, S ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 115 (2018-01-30), Heft 5, S. E876-E885
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    Disease-associated mutation in SRSF2 misregulates splicing by altering RNA-binding affinities.
    Zhang, J ; Lieu, YK ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 112 (2015-08-25), Heft 34, S. E4726-34
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    Arabidopsis SNI1 and RAD51D regulate both gene transcription and DNA recombination during the defense response.
    Durrant, WE ; Wang, S ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 104 (2007-03-06), Heft 10, S. 4223-7
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    Variants within the SP110 nuclear body protein modify risk of canine degenerative myelopathy.
    Ivansson, EL ; Megquier, K ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 113 (2016-05-31), Heft 22, S. E3091-100
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    Interaction between chromatin proteins MECP2 and ATRX is disrupted by mutations that cause inherited mental retardation.
    Nan, X ; Hou, J ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 104 (2007-02-20), Heft 8, S. 2709-14
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    Ser46 phosphorylation and prolyl-isomerase Pin1-mediated isomerization of p53 are key events in p53-dependent apoptosis induced by mutant huntingtin.
    Grison, A ; Mantovani, F ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 108 (2011-11-01), Heft 44, S. 17979-84
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    Mutation of the conserved polyadenosine RNA binding protein, ZC3H14/dNab2, impairs neural function in Drosophila and humans.
    Pak, C ; Garshasbi, M ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 108 (2011-07-26), Heft 30, S. 12390-5
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    Expression of mutant huntingtin in mouse brain astrocytes causes age-dependent neurological symptoms.
    Bradford, J ; Shin, JY ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 106 (2009-12-29), Heft 52, S. 22480-5
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    BRG1 requirement for long-range interaction of a locus control region with a downstream promoter.
    Kim, SI ; Bultman, SJ ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 106 (2009-02-17), Heft 7, S. 2259-64
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    A pathogenic dyskerin mutation impairs proliferation and activates a DNA damage response independent of telomere length in mice.
    Gu, BW ; Bessler, M ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 105 (2008-07-22), Heft 29, S. 10173-8
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    Mutations in the telomerase component NHP2 cause the premature ageing syndrome dyskeratosis congenita.
    Vulliamy, T ; Beswick, R ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 105 (2008-06-10), Heft 23, S. 8073-8
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    Distinctive microRNA signature of acute myeloid leukemia bearing cytoplasmic mutated nucleophosmin.
    Garzon, R ; Garofalo, M ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 105 (2008-03-11), Heft 10, S. 3945-50
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    Disruption of Cryptochrome partially restores circadian rhythmicity to the arrhythmic period mutant of Drosophila.
    Collins, BH ; Dissel, S ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 102 (2005-12-27), Heft 52, S. 19021-6
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    P53 hot-spot mutants are resistant to ubiquitin-independent degradation by increased binding to NAD(P)H:quinone oxidoreductase 1.
    Asher, G ; Lotem, J ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 100 (2003-12-09), Heft 25, S. 15065-70
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    The presence of p53 mutations in human osteosarcomas correlates with high levels of genomic instability.
    Overholtzer, M ; Rao, PH ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 100 (2003-09-30), Heft 20, S. 11547-52
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    Dietary restriction normalizes glucose metabolism and BDNF levels, slows disease progression, and increases survival in huntingtin mutant mice.
    Duan, W ; Guo, Z ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 100 (2003-03-04), Heft 5, S. 2911-6
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    Profound defects in pancreatic beta-cell function in mice with combined heterozygous mutations in Pdx-1, Hnf-1alpha, and Hnf-3beta.
    Shih, DQ ; Heimesaat, M ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 99 (2002-03-19), Heft 6, S. 3818-23
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