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    Defining and identifying satellite cell-opathies within muscular dystrophies and myopathies.
    Ganassi, M ; Muntoni, F ; et al.
    In: Experimental cell research, Jg. 411 (2022-02-01), Heft 1, S. 112906
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    ZNF469 frequently mutated in the brittle cornea syndrome (BCS) is a single exon gene possibly regulating the expression of several extracellular matrix components.
    Rohrbach, M ; Spencer, HL ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 109 (2013-07-01), Heft 3, S. 289-95
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Mutant HSPB1 overexpression in neurons is sufficient to cause age-related motor neuronopathy in mice.
    Srivastava, AK ; Renusch, SR ; et al.
    In: Neurobiology of disease, Jg. 47 (2012-08-01), Heft 2, S. 163-73
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Altered gene transcription profiles in fibroblasts harboring either TK2 or DGUOK mutations indicate compensatory mechanisms.
    Villarroya, J ; de Bolós C ; et al.
    In: Experimental cell research, Jg. 315 (2009-05-01), Heft 8, S. 1429-38
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Human oligodendrocytes express Cx31.3: function and interactions with Cx32 mutants.
    Sargiannidou, I ; Ahn, M ; et al.
    In: Neurobiology of disease, Jg. 30 (2008-05-01), Heft 2, S. 221-33
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    A Nurr1 point mutant, implicated in Parkinson's disease, uncouples ERK1/2-dependent regulation of tyrosine hydroxylase transcription.
    Jacobsen, KX ; MacDonald, H ; et al.
    In: Neurobiology of disease, Jg. 29 (2008), Heft 1, S. 117-22
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Properties of human Cav2.1 channel with a spinocerebellar ataxia type 6 mutation expressed in Purkinje cells.
    Saegusa, H ; Wakamori, M ; et al.
    In: Molecular and cellular neurosciences, Jg. 34 (2007-02-01), Heft 2, S. 261-70
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Global analysis of two-component gene regulation in H. pylori by mutation analysis and transcriptional profiling.
    Joseph, B ; Beier, D
    In: Methods in enzymology, Jg. 423 (2007), S. 514-30
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Variable cardiac myosin binding protein-C expression in the myofilaments due to MYBPC3 mutations in hypertrophic cardiomyopathy.
    Parbhudayal, RY ; Garra, AR ; et al.
    In: Journal of molecular and cellular cardiology, Jg. 123 (2018-10-01), S. 59-63
    academicJournal
    Wie komme ich dran?

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