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1.057 Treffer

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    The mutation R107Q alters mtSSB ssDNA compaction ability and binding dynamics.
    Martucci, M ; Moretton, A ; et al.
    In: Nucleic acids research, Jg. 52 (2024-06-10), Heft 10, S. 5912-5927
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    Expression of Wild-Type and Mutant Human TDP-43 in Yeast Inhibits TOROID (TORC1 Organized in Inhibited Domain) Formation and Autophagy Proportionally to the Levels of TDP-43 Toxicity.
    Park, S ; Park, SK ; et al.
    In: International journal of molecular sciences, Jg. 25 (2024-06-06), Heft 11
    Online academicJournal
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    Cell of origin epigenetic priming determines susceptibility to Tet2 mutation.
    Schiroli, G ; Kartha, V ; et al.
    In: Nature communications, Jg. 15 (2024-05-21), Heft 1, S. 4325
    Online academicJournal
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    Functional characterization of cooperating MGA mutations in RUNX1::RUNX1T1 acute myeloid leukemia.
    Thomas ME 3rd ; Qi, W ; et al.
    In: Leukemia, Jg. 38 (2024-05-01), Heft 5, S. 991-1002
    Online academicJournal
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    DNMT3A/TET2/ASXL1 Mutations are an Age-independent Thrombotic Risk Factor in Polycythemia Vera Patients: An Observational Study.
    Segura-Díaz, A ; Stuckey, R ; et al.
    In: Thrombosis and haemostasis, Jg. 124 (2024-07-01), Heft 7, S. 669-675
    academicJournal
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    Organ involvement in adults with BPDCN is associated with sun exposure history, TET2 and RAS mutations, and survival.
    Shimony, S ; Keating, J ; et al.
    In: Blood advances, Jg. 8 (2024-06-11), Heft 11, S. 2803-2812
    Online academicJournal
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    [Clinical Characteristics and Prognosis of Acute Myeloid Leukemia Patients with GATA2 Gene Mutation].
    Shan, RQ ; Huang, S ; et al.
    In: Zhongguo shi yan xue ye xue za zhi, Jg. 32 (2024-04-01), Heft 2, S. 327-334
    academicJournal
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    Absence of truncating BRIP1 mutations in chromosome 17q-linked hereditary prostate cancer families.
    Ray, AM ; Zuhlke, KA ; et al.
    In: British journal of cancer, Jg. 101 (2009-12-15), Heft 12, S. 2043-7
    Online academicJournal
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    Host and phi X 174 mutations affecting the morphogenesis or stabilization of the 50S complex, a single-stranded DNA synthesizing intermediate.
    Ekechukwu, MC ; Oberste, DJ ; et al.
    In: Genetics, Jg. 140 (1995-08-01), Heft 4, S. 1167-74
    Online academicJournal
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    TET2 and DNMT3A mutations and exceptional response to 4'-thio-2'-deoxycytidine in human solid tumor models.
    Yang, SX ; Hollingshead, M ; et al.
    In: Journal of hematology & oncology, Jg. 14 (2021-05-26), Heft 1, S. 83
    Online academicJournal
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    Downstream Effects of Mutations in SOD1 and TARDBP Converge on Gene Expression Impairment in Patient-Derived Motor Neurons.
    Dash, BP ; Freischmidt, A ; et al.
    In: International journal of molecular sciences, Jg. 23 (2022-08-25), Heft 17
    Online academicJournal
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    Chd8 mutation in oligodendrocytes alters microstructure and functional connectivity in the mouse brain.
    Kawamura, A ; Abe, Y ; et al.
    In: Molecular brain, Jg. 13 (2020-11-23), Heft 1, S. 160
    Online academicJournal
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    The BRCA1-interacting helicase BRIP1 is deficient in Fanconi anemia.
    Levran, O ; Attwooll, C ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 37 (2005-09-01), Heft 9, S. 931-3
    Online academicJournal
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    The DNA helicase BRIP1 is defective in Fanconi anemia complementation group J.
    Levitus, M ; Waisfisz, Q ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 37 (2005-09-01), Heft 9, S. 934-5
    Online academicJournal
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    Mutually exclusive mutation profiles define functionally related genes in muscle invasive bladder cancer.
    Sangster, AG ; Gooding, RJ ; et al.
    In: PloS one, Jg. 17 (2022-01-24), Heft 1, S. e0259992
    Online academicJournal
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    Mouse Sox8 is located between, not within,the t-complex deletions t(w18) and t(h20) on chromosome 17.
    Schepers, G ; Koopman
    In: Cytogenetics and cell genetics, Jg. 93 (2001), Heft 1-2, S. 91-3
    academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    EGFR exon 19-deletion aberrantly regulate ERCC1 expression that may partly impaired DNA damage repair ability in non-small cell lung cancer.
    Zhang, L ; Pradhan, B ; et al.
    In: Thoracic cancer, Jg. 11 (2020-02-01), Heft 2, S. 277-285
    Online academicJournal
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    New mutations in XNP/ATR-X gene: a further contribution to genotype/phenotype relationship in ATR/X syndrome. Mutations in brief no. 176. Online.
    Fichera, M ; Romano, C ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 12 (1998), Heft 3, S. 214
    Online academicJournal
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    Old age genetically confirmed frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 has limbic predominant TDP-43 deposition.
    Buciuc, M ; Whitwell, JL ; et al.
    In: Neuropathology and applied neurobiology, Jg. 47 (2021-12-01), Heft 7, S. 1050-1059
    Online academicJournal
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    The nucleoporin Nup50 activates the Ran guanine nucleotide exchange factor RCC1 to promote NPC assembly at the end of mitosis.
    Holzer, G ; De Magistris, P ; et al.
    In: The EMBO journal, Jg. 40 (2021-12-01), Heft 23, S. e108788
    Online academicJournal
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