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    Integrase strand transfer inhibitor (INSTI)-resistance mutations for the surveillance of transmitted HIV-1 drug resistance.
    Tzou, Philip L ; Rhee, Soo-Yon ; et al.
    In: Journal of Antimicrobial Chemotherapy (JAC), Jg. 75 (2020), Heft 1, S. 170-182
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Multiplexed CRISPR/Cas9-mediated knockout of 19 Fanconi anemia pathway genes in zebrafish revealed their roles in growth, sexual development and fertility.
    Ramanagoudr-Bhojappa, Ramanagouda ; Ramaswami, Mukundhan ; et al.
    In: PLoS Genetics, Jg. 14 (2018-12-12), Heft 12, S. 1-27
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Comprehensive target capture/next-generation sequencing as a second-tier diagnostic approach for congenital muscular dystrophy in Taiwan.
    Liang, Wen-Chen ; Tian, Xia ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 12 (2017-02-09), Heft 2, S. 1-15
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Fine-Tuning of Pten Localization and Phosphatase Activity Is Essential for Zebrafish Angiogenesis.
    Stumpf, Miriam ; Blokzijl-Franke, Sasja ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 11 (2016-05-03), Heft 5, S. 1-17
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Molecular and phenotypical findings of a novel de novo SYNGAP1 gene variant in an 11-year-old Iranian boy with intellectual disability.
    Mir, Atefeh ; Song, Yongjun ; et al.
    In: Laboratory Medicine, Jg. 55 (2024-03-01), Heft 2, S. 204-208
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The Biophysical Basis Underlying Gating Changes in the p.V1316A Mutant Na<subscript>v</subscript>1.7 Channel and the Molecular Pathogenesis of Inherited Erythromelalgia.
    Huang, Chiung-Wei ; Lai, Hsing-Jung ; et al.
    In: PLoS Biology, Jg. 14 (2016-09-21), Heft 9, S. 1-31
    Online academicJournal
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    Phenotypic variability in LAMA3‐associated amelogenesis imperfecta.
    Wang, Shih‐Kai ; Zhang, Hong ; et al.
    In: Oral Diseases, Jg. 29 (2023-11-01), Heft 8, S. 3514-3524
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Lineage Tracking for Probing Heritable Phenotypes at Single-Cell Resolution.
    Cottinet, Denis ; Condamine, Florence ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 11 (2016-04-14), Heft 4, S. 1-14
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Molecular and Phenotypic Characterization of a Highly Evolved Type 2 Vaccine-Derived Poliovirus Isolated from Seawater in Brazil, 2014.
    Cassemiro, Klécia Marília S. de Melo ; Burlandy, Fernanda M. ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 11 (2016-03-28), Heft 3, S. 1-18
    Online academicJournal
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    Protein ensembles link genotype to phenotype.
    Nussinov, Ruth ; Tsai, Chung-Jung ; et al.
    In: PLoS Computational Biology, Jg. 15 (2019-06-20), Heft 6, S. 1-21
    Online academicJournal
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    Genotype-phenotype relations of the von Hippel-Lindau tumor suppressor inferred from a large-scale analysis of disease mutations and interactors.
    Minervini, Giovanni ; Quaglia, Federica ; et al.
    In: PLoS Computational Biology, Jg. 15 (2019-04-03), Heft 4, S. 1-23
    Online academicJournal
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    Broad and unexpected phenotypic expression in Greek children with steroid-resistant nephrotic syndrome due to mutations in the Wilms' tumor 1 (WT1) gene.
    Megremis, Spyridon ; Mitsioni, Andromachi ; et al.
    In: European Journal of Pediatrics, Jg. 170 (2011-12-01), Heft 12, S. 1529-1534
    Online academicJournal
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    PHOX2B mutations in patients with Ondine-Hirschsprung disease and a review of the literature.
    Kwon, Min-Jung ; Lee, Gi-Hyuck ; et al.
    In: European Journal of Pediatrics, Jg. 170 (2011-10-01), Heft 10, S. 1267-1271
    Online academicJournal
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    Topoisomerases I and III inhibit R-loop formation to prevent unregulated replication in the chromosomal Ter region of Escherichia coli.
    Brochu, Julien ; Vlachos-Breton, Émilie ; et al.
    In: PLoS Genetics, Jg. 14 (2018-09-17), Heft 9, S. 1-25
    Online academicJournal
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    Prevalence and characterization of azole-resistant Aspergillus fumigatus in patients with cystic fibrosis: a prospective multicentre study in Germany.
    Seufert, R ; Sedlacek, L ; et al.
    In: Journal of Antimicrobial Chemotherapy (JAC), Jg. 73 (2018-08-01), Heft 8, S. 2047-2053
    academicJournal
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    Role of the keratin 1 and keratin 10 tails in the pathogenesis of ichthyosis hystrix of Curth Macklin.
    Terrinoni, Alessandro ; Didona, Biagio ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 13 (2018-04-24), Heft 4, S. 1-13
    Online academicJournal
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    Analysis of clinical phenotype and genetic mutation on one case of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies presenting brachial plexus injury as the first manifestation. (English)
    Qing, LIU ; Hai, CHEN ; et al.
    In: Chinese Journal of Contemporary Neurology & Neurosurgery, Jg. 18 (2018-02-01), Heft 2, S. 123-127
    academicJournal
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Endoperoxide-based compounds: cross-resistance with artemisinins and selection of a Plasmodium falciparum lineage with a K13 non-synonymous polymorphism.
    Paloque, Lucie ; Lelièvre, Joël ; et al.
    In: Journal of Antimicrobial Chemotherapy (JAC), Jg. 73 (2018-02-01), Heft 2, S. 395-403
    academicJournal
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Different outcome of sarcoglycan missense mutation between human and mouse.
    Henriques, Sara F. ; Patissier, Cécile ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 13 (2018-01-23), Heft 1, S. 1-13
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Hypertrophic cardiomyopathy clinical phenotype is independent of gene mutation and mutation dosage.
    Viswanathan, Shiv Kumar ; Sanders, Heather K. ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 12 (2017-11-09), Heft 11, S. 1-19
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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