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70.328 Treffer

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    Clinical and Pathological Features of FTDP-17 with MAPT p.K298_H299insQ Mutation.
    Morino, H ; Kurashige, T ; et al.
    In: Movement disorders clinical practice, Jg. 11 (2024-06-01), Heft 6, S. 720-727
    Online academicJournal
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    Deciphering the Effect of Lysine Acetylation on the Misfolding and Aggregation of Human Tau Fragment <superscript>171</superscript> IPAKTPPAPK <superscript>180</superscript> Using Molecular Dynamic Simulation and the Markov State Model.
    Shah, SJA ; Zhong, H ; et al.
    In: International journal of molecular sciences, Jg. 23 (2022-02-22), Heft 5
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Megabase Length Hypermutation Accompanies Human Structural Variation at 17p11.2.
    Beck, CR ; Carvalho, CMB ; et al.
    In: Cell, Jg. 176 (2019-03-07), Heft 6, S. 1310-1324.e10
    Online academicJournal
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    Hyperhaploid plasma cell myeloma characterized by poor outcome and monosomy 17 with frequently co-occurring TP53 mutations.
    Peterson, JF ; Rowsey, RA ; et al.
    In: Blood cancer journal, Jg. 9 (2019-02-19), Heft 3, S. 20
    Online report
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    Partial deficiency of 17α-hydroxylase: a rare cause of congenital adrenal hyperplasia.
    Sousa Paredes, SC ; Marques, O ; et al.
    In: BMJ case reports, Jg. 12 (2019-12-03), Heft 12
    Online academicJournal
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    Phylogenetic analysis of 17271 Indian SARS-CoV-2 genomes to identify temporal and spatial hotspot mutations.
    Ghosh, N ; Nandi, S ; et al.
    In: PloS one, Jg. 17 (2022-03-28), Heft 3, S. e0265579
    Online academicJournal
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    Reconstructing phylogenetic trees from genome-wide somatic mutations in clonal samples.
    Coorens, THH ; Spencer Chapman, M ; et al.
    In: Nature protocols, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 6, S. 1866-1886
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Identification and molecular analysis of 17 novel variants of hydroxymethylbilane synthase in Chinese patients with acute intermittent porphyria.
    Hu, Y ; Li, W ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 101 (2022), Heft 1, S. 116-121
    Online academicJournal
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    Chronic lymphocytic leukemia with isochromosome 17q: An aggressive subgroup associated with TP53 mutations and complex karyotypes.
    Collado, R ; Puiggros, A ; et al.
    In: Cancer letters, Jg. 409 (2017-11-28), S. 42-48
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Mutated SPOP E3 Ligase Promotes 17βHSD4 Protein Degradation to Drive Androgenesis and Prostate Cancer Progression.
    Shi, L ; Yan, Y ; et al.
    In: Cancer research, Jg. 81 (2021-07-01), Heft 13, S. 3593-3606
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    A new compound heterozygous mutation in a female with 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, slipped capital femoral epiphysis, and adrenal myelolipoma.
    Yang, F ; Zhao, Y ; et al.
    In: Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology, Jg. 35 (2019-05-01), Heft 5, S. 385-389
    academicJournal
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Clinical heterogeneity of frontotemporal dementia and Parkinsonism linked to chromosome 17 caused by MAPT N279K mutation in relation to tau positron emission tomography features.
    Ikeda, A ; Shimada, H ; et al.
    In: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, Jg. 34 (2019-04-01), Heft 4, S. 568-574
    Online academicJournal
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Pubertal Development in
17Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency
.
    Hiort, O ; Marshall, L ; et al.
    In: Hormone research in paediatrics, Jg. 87 (2017), Heft 5, S. 354-358
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    High frequency of non-classical congenital adrenal hyperplasia form among children with persistently elevated levels of 17-hydroxyprogesterone after newborn screening.
    Castro, PS ; Rassi, TO ; et al.
    In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, Jg. 32 (2019-05-27), Heft 5, S. 499-504
    academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    The earliest depictions of a PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum disorder: 17th-18th century prints of women with severe limb overgrowth.
    Heyne, TF ; Neri, G ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, Jg. 187 (2021-06-01), Heft 2, S. 168-172
    report
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    The lack of HSD17B3 in male mice results in disturbed Leydig cell maturation and endocrine imbalance akin to humans with HSD17B3 deficiency.
    Sipilä, P ; Junnila, A ; et al.
    In: FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, Jg. 34 (2020-05-01), Heft 5, S. 6111-6128
    Online academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Establishment and molecular characterization of HCB-541, a novel and aggressive human cutaneous squamous cell carcinoma cell line.
    Laus, AC ; Gomes, INF ; et al.
    In: Human cell, Jg. 37 (2024-07-01), Heft 4, S. 1170-1183
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    The correlation between KRAS and TP53 gene mutations and early growth of pulmonary nodules.
    Zhao, B ; Li, B ; et al.
    In: Journal of cardiothoracic surgery, Jg. 19 (2024-06-26), Heft 1, S. 376
    Online academicJournal
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    A novel mutation in SORD gene associated with distal hereditary motor neuropathies.
    Yuan, X ; Zhang, S ; et al.
    In: BMC medical genomics, Jg. 17 (2024-06-24), Heft 1, S. 169
    Online academicJournal
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Rare histologic transformation of a CTNNB1 (β-catenin) mutated prostate cancer with aggressive clinical course.
    Akhoundova, D ; Fischer, S ; et al.
    In: Diagnostic pathology, Jg. 19 (2024-06-21), Heft 1, S. 83
    Online academicJournal
    Zugriff:
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