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108 Treffer

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    Variants in the 17q21 asthma susceptibility locus are associated with allergic rhinitis in the Japanese population.
    Tomita, K ; Sakashita, M ; et al.
    In: Allergy, Jg. 68 (2013), Heft 1, S. 92-100
    Online academicJournal
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    Genetic variants on 17q21 are associated with ankylosing spondylitis susceptibility and severity in a Chinese Han population.
    Qiu, R ; Zhang, H ; et al.
    In: Scandinavian journal of rheumatology, Jg. 42 (2013), Heft 6, S. 469-72
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Genetic variants and mutational spectrum of Chinese Hermansky-Pudlak syndrome patients.
    Liu, T ; Yuan, Y ; et al.
    In: Pigment cell & melanoma research, Jg. 34 (2021), Heft 1, S. 111-121
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Molecular genetics with clinical characteristics of Leber congenital amaurosis in the Han population of western China.
    Zhu, L ; Ouyang, W ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 42 (2021-08-01), Heft 4, S. 392-401
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa Associated with Three Novel REEP6 Variants in Chinese Population.
    Zhang, L ; Li, Y ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-04-07), Heft 4
    Online academicJournal
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    Novel mutations of FRMD7 in Chinese patients with congenital motor nystagmus.
    Jia, X ; Zhu, X ; et al.
    In: Molecular medicine reports, Jg. 16 (2017-08-01), Heft 2, S. 1753-1758
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Next-generation sequencing identifies a novel frameshift variant in FRMD7 in a Chinese family with idiopathic infantile nystagmus.
    Wang, F ; Guan, H ; et al.
    In: Journal of clinical laboratory analysis, Jg. 34 (2020), Heft 1, S. e23012
    Online academicJournal
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    Auditory Neuropathy Spectrum Disorder due to Two Novel Compound Heterozygous OTOF Mutations in Two Chinese Families.
    Qiu, Y ; Chen, S ; et al.
    In: Neural plasticity, Jg. 2019 (2019-11-18), S. 9765276
    Online academicJournal
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    Correlation between SEPS1 gene polymorphism and type 2 diabetes mellitus: A preliminary study.
    Li, F ; Mao, A ; et al.
    In: Journal of clinical laboratory analysis, Jg. 33 (2019-10-01), Heft 8, S. e22967
    Online academicJournal
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Identification of a novel EVC variant in a Han-Chinese family with Ellis-van Creveld syndrome.
    Huang, X ; Guo, Y ; et al.
    In: Molecular genetics & genomic medicine, Jg. 7 (2019-09-01), Heft 9, S. e885
    Online academicJournal
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    Identification of gene variants in 130 Han Chinese patients with hypospadias by targeted next-generation sequencing.
    Zhang, W ; Shi, J ; et al.
    In: Molecular genetics & genomic medicine, Jg. 7 (2019-08-01), Heft 8, S. e827
    Online academicJournal
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    The Association of TMPRSS6 Gene Polymorphism and Iron Intake with Iron Status among Under-Two-Year-Old Children in Lombok, Indonesia.
    Shinta, D ; Adhiyanto, C ; et al.
    In: Nutrients, Jg. 11 (2019-04-19), Heft 4
    Online academicJournal
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    A novel frameshift mutation in FRMD7 causes X-linked infantile nystagmus in a Chinese family.
    Chen, J ; Wei, Y ; et al.
    In: BMC medical genetics, Jg. 20 (2019-01-07), Heft 1, S. 5
    Online academicJournal
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    Association of Genes implicated in primary angle-closure Glaucoma and the ocular biometric parameters of anterior chamber depth and axial length in a northern Chinese population.
    Wang, S ; Zhuang, W ; et al.
    In: BMC ophthalmology, Jg. 18 (2018-10-22), Heft 1, S. 271
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    Serum HE4 is more suitable as a biomarker than CA125 in Chinese women with benign gynecologic disorders.
    Zhang, Y ; Qiao, C ; et al.
    In: African health sciences, Jg. 14 (2014-12-01), Heft 4, S. 913-8
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    WFS1 mutation screening in a large series of Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis.
    Kobayashi, M ; Miyagawa, M ; et al.
    In: PloS one, Jg. 13 (2018-03-12), Heft 3, S. e0193359
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Comprehensive genetic analysis uncovers the mutational spectrum of MFRP and its genotype-phenotype correlation in a large cohort of Chinese microphthalmia patients.
    Tao, J ; Luo, J ; et al.
    In: Gene, Jg. 926 (2024-10-30), S. 148647
    academicJournal
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    A new risk locus in CHCHD5 for hypertension and obesity in a Chinese child population: a cohort study.
    Wu, L ; Gao, L ; et al.
    In: BMJ open, Jg. 7 (2017-09-11), Heft 9, S. e016241
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Lack of association between AKAP2 and the susceptibility of adolescent idiopathic scoliosis in the Chinese population.
    Xu, L ; Xia, C ; et al.
    In: BMC musculoskeletal disorders, Jg. 18 (2017-08-24), Heft 1, S. 368
    Online academicJournal
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    An association study on ADAM10 promoter polymorphisms and atherosclerotic cerebral infarction in a Chinese population.
    Li, Y ; Liao, F ; et al.
    In: CNS neuroscience & therapeutics, Jg. 19 (2013-10-01), Heft 10, S. 785-94
    Online academicJournal
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