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    Genotype, phenotype and treatment outcomes of 17 Malaysian patients with infantile-onset Pompe disease and the identification of 3 novel GAA variants.
    Chan, MY ; Jalil, JA ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-08-04), Heft 1, S. 231
    Online academicJournal
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    Long-term clinical benefits of delayed-release cysteamine bitartrate capsules in patients with nephropathic cystinosis (response to "A comparison of immediate release and delayed release cysteamine in 17 patients with nephropathic cystinosis").
    Langman, CB
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-06-23), Heft 1, S. 162
    Online editorialOpinion
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    SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/ duplication encompassing Fingerin (BHLHA9) invariably.
    Bukowska-Olech, E ; Sowińska-Seidler, A ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 17 (2022-08-26), Heft 1, S. 325
    Online academicJournal
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    17p13.3 genomic rearrangement in a Chinese family with split-hand/foot malformation with long bone deficiency: report of a complicated duplication with marked variation in phenotype.
    Shen, Y ; Si, N ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 13 (2018-07-03), Heft 1, S. 106
    Online academicJournal
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    A comparison of immediate release and delayed release cysteamine in 17 patients with nephropathic cystinosis.
    van Stein C ; Klank, S ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 16 (2021-09-14), Heft 1, S. 387
    Online academicJournal
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    Genotype-phenotype correlation of 17 cases of Pompe disease in Spanish patients and identification of 4 novel GAA variants.
    Hernández-Arévalo, P ; Santotoribio, JD ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 16 (2021-05-21), Heft 1, S. 233
    Online academicJournal
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    Recurrent microdeletion at 17q12 as a cause of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome: two case reports.
    Bernardini, L ; Gimelli, S ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 4 (2009-11-04), S. 25
    Online academicJournal
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    Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17).
    Wszolek, ZK ; Tsuboi, Y ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 1 (2006-08-09), S. 30
    Online academicJournal
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    Survival and diagnostic age of 175 Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses (1985-2019).
    Lin, HY ; Lee, CL ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 15 (2020-11-07), Heft 1, S. 314
    Online academicJournal
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    Neuropsychological and neuroanatomical phenotype in 17 patients with cystinosis.
    Curie, A ; Touil, N ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 15 (2020-02-26), Heft 1, S. 59
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    De novo deletions and duplications of 17q25.3 cause susceptibility to cardiovascular malformations.
    Probst, FJ ; James, RA ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 10 (2015-06-14), S. 75
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    Specific combination of compound heterozygous mutations in 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 4 (HSD17B4) defines a new subtype of D-bifunctional protein deficiency.
    McMillan, HJ ; Worthylake, T ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 7 (2012-11-22), S. 90
    Online academicJournal
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    Frequency of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) due to 17p11.2 deletion in a Korean newborn population.
    Park, JE ; Noh, SJ ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 13 (2018-03-15), Heft 1, S. 40
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Clinicopathological features and surgical procedures of adnexal masses with abdominal pain in pediatric and adolescent patients.
    Liu, Qian ; Li, Zhiqiang ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-03-21), Heft 1, S. 1-8
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Health-related quality of life in children and adolescents with Marfan syndrome or related disorders: a controlled cross-sectional study.
    Edouard, Thomas ; Picot, Marie-Christine ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-04-30), S. 1-11
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    'BLUES' procedure for assessing the blue level of the sclera in Osteogenesis Imperfecta.
    Di Martino, Valerio ; Mallone, Fabiana ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-04-27), Heft 1, S. 1-8
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    A retrospective study of morbidity and mortality of chronic acid sphingomyelinase deficiency in Germany.
    Mengel, Eugen ; Muschol, Nicole ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-04-13), Heft 1, S. 1-11
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    Incidence and medical costs of lupus in Spanish hospitals: a retrospective database analysis.
    Darba, Josep ; Ascanio, Meritxell ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-02-16), Heft 1, S. 1-6
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    Accelerating drug development for amyotrophic lateral sclerosis: construction and application of a disease course model using historical placebo group data.
    Cai, Ruifen ; Yang, Juan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-02-02), Heft 1, S. 1-13
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    The spectrum of factor XI deficiency in Southeast China: four recurrent variants can explain most of the deficiencies.
    Zhang, Ke ; Qin, Langyi ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-04), Heft 1, S. 1-11
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