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1.431 Treffer

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    DeepPPAPredMut: deep ensemble method for predicting the binding affinity change in protein-protein complexes upon mutation.
    Nikam, R ; Jemimah, S ; et al.
    In: Bioinformatics (Oxford, England), Jg. 40 (2024-05-02), Heft 5
    Online academicJournal
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    A novel growth suppressor gene on chromosome 17p13.3 with a high frequency of mutation in human hepatocellular carcinoma.
    Zhao, X ; Li, J ; et al.
    In: Cancer research, Jg. 61 (2001-10-15), Heft 20, S. 7383-7
    Online academicJournal
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    Chromosome 17 allelic loss and NF1-GRD mutations do not play a significant role as molecular mechanisms leading to melanoma tumorigenesis.
    Gómez, L ; Rubio, MP ; et al.
    In: The Journal of investigative dermatology, Jg. 106 (1996-03-01), Heft 3, S. 432-6
    Online academicJournal
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  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Wiskott-Aldrich syndrome in Argentina: 17 unique, including nine novel, mutations.
    El-Hakeh, J ; Rosenzweig, S ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 19 (2002-02-01), Heft 2, S. 186-7
    Online academicJournal
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    Transcriptional map of 170-kb region at chromosome 11p15.5: identification and mutational analysis of the BWR1A gene reveals the presence of mutations in tumor samples.
    Schwienbacher, C ; Sabbioni, S ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 95 (1998-03-31), Heft 7, S. 3873-8
    Online academicJournal
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    The properties of human disease mutations at protein interfaces.
    Livesey, BJ ; Marsh, JA
    In: PLoS computational biology, Jg. 18 (2022-02-04), Heft 2, S. e1009858
    Online academicJournal
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  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Mutant libraries reveal negative design shielding proteins from supramolecular self-assembly and relocalization in cells.
    Garcia Seisdedos, H ; Levin, T ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 119 (2022-02-01), Heft 5
    Online academicJournal
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    Linking protein structural and functional change to mutation using amino acid networks.
    Sotomayor-Vivas, C ; Hernández-Lemus, E ; et al.
    In: PloS one, Jg. 17 (2022-01-21), Heft 1, S. e0261829
    Online academicJournal
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  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Compendium of causative genes and their encoded proteins for common monogenic disorders.
    Apgar, TL ; Sanders, CR
    In: Protein science : a publication of the Protein Society, Jg. 31 (2022), Heft 1, S. 75-91
    Online academicJournal
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Unusual inheritance of the AxinFu mutation in mice is associated with widespread rearrangements in the proximal region of chromosome 17.
    Ruvinsky, A ; Flood, WD ; et al.
    In: Genetical research, Jg. 76 (2000-10-01), Heft 2, S. 135-47
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    A search for evidence of somatic mutations in the NF1 gene.
    John, AM ; Ruggieri, M ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 37 (2000), Heft 1, S. 44-9
    academicJournal
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Mouse silver mutation is caused by a single base insertion in the putative cytoplasmic domain of Pmel 17.
    Kwon, BS ; Halaban, R ; et al.
    In: Nucleic acids research, Jg. 23 (1995-01-11), Heft 1, S. 154-8
    Online academicJournal
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Two novel mutations in the retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene in X-linked retinitis pigmentosa (RP3). Mutations in brief no. 172. Online.
    Miano, MG ; Valverde, D ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 12 (1998), Heft 3, S. 212-3
    Online academicJournal
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    The generative capacity of probabilistic protein sequence models.
    McGee, F ; Hauri, S ; et al.
    In: Nature communications, Jg. 12 (2021-11-02), Heft 1, S. 6302
    Online academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Deep analysis of the LRTOMTc.242G>A variant in non-syndromic hearing loss North African patients and the Berber population: Implications for genetic diagnosis and genealogical studies.
    Mosrati, MA ; Fadhlaoui-Zid, K ; et al.
    In: Molecular genetics & genomic medicine, Jg. 9 (2021-10-01), Heft 10, S. e1810
    Online academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    PSORS2 is due to mutations in CARD14.
    Jordan, CT ; Cao, L ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 90 (2012-05-04), Heft 5, S. 784-95
    Online academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Down-Regulation of Astrocytic Kir4.1 Channels during the Audiogenic Epileptogenesis in Leucine-Rich Glioma-Inactivated 1 ( Lgi1 ) Mutant Rats.
    Kinboshi, M ; Shimizu, S ; et al.
    In: International journal of molecular sciences, Jg. 20 (2019-02-26), Heft 5
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Next generation sequencing identified two novel mutations in NIPBL and a frame shift mutation in CREBBP in three Chinese children.
    Tang, H ; Guo, J ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 14 (2019-02-15), Heft 1, S. 45
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    Enhancement of protein thermostability by three consecutive mutations using loop-walking method and machine learning.
    Yoshida, K ; Kawai, S ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 11 (2021-06-04), Heft 1, S. 11883
    Online academicJournal
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Recent advances in user-friendly computational tools to engineer protein function.
    Sequeiros-Borja, CE ; Surpeta, B ; et al.
    In: Briefings in bioinformatics, Jg. 22 (2021-05-20), Heft 3
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?

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