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85.339 Treffer

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    A Case of Diabetes Mellitus Type MODY5 as a Feature of 17q12 Deletion Syndrome.
    Köstek, Hümeyra Yaşar ; Çömlek, Fatma Özgüç ; et al.
    In: Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, Jg. 16 (2024-06-01), Heft 2, S. 205-210
    Online academicJournal
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    Congenital adrenal hyperplasia disorder due to 17 α-hydroxylase deficiency: a case report.
    Tian, Yunling ; Hou, Lijie ; et al.
    In: Gynecological Endocrinology, Jg. 39 (2023-12-01), Heft 1, S. 1-4
    academicJournal
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    A Rare De Novo Mutation in the TRIM8 Gene in a 17-Year-Old Boy with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome: Case Report.
    Badeńska, Marta ; Pac, Małgorzata ; et al.
    In: International Journal of Molecular Sciences, Jg. 25 (2024-04-15), Heft 8, S. 4486-4497
    Online academicJournal
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    Association of Chromosome 17 Aneuploidy, TP53 Deletion, Expression and Its rs1042522 Variant with Multiple Myeloma Risk and Response to Thalidomide/Bortezomib Treatment.
    Popek-Marciniec, Sylwia ; Styk, Wojciech ; et al.
    In: Cancers, Jg. 15 (2023-10-01), Heft 19, S. 4747-4762
    Online academicJournal
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    Pregnancy outcome with maternal HNF1B gene mutations and 17q12 deletions.
    Morton, Adam ; Li, Ling ; et al.
    In: Obstetric Medicine (1753-495X), Jg. 16 (2023-06-01), Heft 2, S. 78-82
    Online academicJournal
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    Hyperglycemia with hypogonadism and growth hormone deficiency in a 17-year-old male with H syndrome: the first case report from Syria.
    Hamsho, Suaad ; Alaswad, Mohammed ; et al.
    In: BMC Endocrine Disorders, Jg. 23 (2023-12-14), Heft 1, S. 1-6
    Online academicJournal
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    17 alpha‐hydroxylase deficiency: A case report of young Chinese woman with a rare gene mutation.
    Han, Li Hui ; Wang, Liang ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 10 (2022-07-01), Heft 7, S. 1-6
    Online academicJournal
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    Presentation, Diagnosis, and Follow-Up Characteristics of 17α-Hydroxylase Deficiency Cases with Exon 1–6 Deletion (Founder Mutation) in the CYP17A1Gene: 20-Year Single-Center Experience.
    Dundar, Ismail ; Akinci, Aysehan ; et al.
    In: Sexual Development, Jg. 17 (2023), Heft 1, S. 43-50
    academicJournal
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    A Novel Interleukin 17 Receptor A Mutation in a Child with Chronic Mucocutaneous Candidiasis and Staphylococcal Skin Infections.
    Yakıcı, Nalan ; Halaçlı, Sevil Oskay ; et al.
    In: Turkish Archives of Pediatrics, Jg. 58 (2023-07-01), Heft 4, S. 442-447
    Online academicJournal
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    A rare case of 17α-hydroxylase/17, 20-lyase deficiency: Clinical and genetic findings and follow-up outcomes.
    Dai, Li-Zhen ; Ma, Hong ; et al.
    In: Women's Health (17455057), Jg. 18 (2022-09-21), S. 1-6
    Online academicJournal
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    Disorder of Sex Development Due to 17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency: A Case Report and Review of 70 Different HSD17B3 Mutations Reported in 239 Patients.
    Gonçalves, Catarina I. ; Carriço, Josianne ; et al.
    In: International Journal of Molecular Sciences, Jg. 23 (2022-09-01), Heft 17, S. 10026-10035
    Online academicJournal
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    Frequency of 17p Deletion in Chronic Lymphocytic Leukemia Patients Presenting to Combined Military Hospital Rawalpindi.
    Atiq
    In: Pakistan Armed Forces Medical Journal, Jg. 74 (2024-04-30), Heft 2, S. 269-269
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    Hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa/17,20-liasa: reporte de caso. (Spanish)
    LÓPEZ-SOLORZANO, LUIS M. ; CÓRDOVA-HERNÁNDEZ, GLADYS E. ; et al.
    In: Revista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición, Jg. 9 (2022-04-01), Heft 2, S. 91-97
    academicJournal
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    The broad phenotypic spectrum of 17α-hydroxylase/17,20-lyase (CYP17A1) deficiency: a case series.
    Sun, Min ; Mueller, Jonathan W. ; et al.
    In: European Journal of Endocrinology, Jg. 185 (2021-11-01), Heft 5, S. 729-741
    Online academicJournal
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    A Novel Variant in CWF19L1 Gene in a Family with Late-Onset Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia 17.
    Algahtani, Hussein ; Shirah, Bader ; et al.
    In: Neurological Research, Jg. 43 (2021-02-01), Heft 2, S. 141-147
    academicJournal
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    17-Hydroxyprogesterone Response to Standard Dose Synacthen Stimulation Test in CYP21A2 Heterozygous Carriers and Non-carriers in Symptomatic and Asymptomatic Groups: Meta-analyses.
    Polat, Seher ; Arslan, Yusuf Kemal
    In: Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, Jg. 14 (2022-03-01), Heft 1, S. 56-68
    Online academicJournal
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    Cholestasis as a dominating symptom of patients with CYP27A1 mutations: An analysis of 17 Chinese infants.
    Zhang, Ping ; Zhao, Jing ; et al.
    In: Journal of Clinical Lipidology, Jg. 15 (2021), Heft 1, S. 116-123
    academicJournal
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    SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/ duplication encompassing Fingerin (BHLHA9) invariably.
    Bukowska-Olech, Ewelina ; Sowińska-Seidler, Anna ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-08-26), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Differential activity of avapritinib in patients with metastases from mucosal melanoma and thymic carcinoma harbouring KIT exon 17 mutations: Initial experience from a Compassionate Use Program in Italy.
    Corti, Chiara ; Conforti, Fabio ; et al.
    In: European Journal of Cancer, Jg. 172 (2022-09-01), S. 332-339
    academicJournal
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    Joubert syndrome type 17 caused by c.650G > A and c.956A > T mutations in C5orf42 gene in children: one case report. (English)
    Chang-jian, YANG ; Da-fei, JIANG ; et al.
    In: Chinese Journal of Contemporary Neurology & Neurosurgery, Jg. 23 (2023-11-01), Heft 11, S. 1052-1055
    academicJournal
    Wie komme ich dran?

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