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    Gender, genotype, and phenotype differences in Smith–Magenis syndrome: a meta-analysis of 105 cases.
    Edelman, E. A. ; Girirajan, S. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 71 (2007-06-01), Heft 6, S. 540-550
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    Diagnostic yield of microarrays in individuals with non‐syndromic developmental delay and intellectual disability.
    Oğuz, S. ; Arslan, U. E. ; et al.
    In: Journal of Intellectual Disability Research, Jg. 65 (2021-12-01), Heft 12, S. 1033-1048
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    Trends and predictions for survival and mortality in individuals with Down syndrome in Brazil: A 21‐year analysis.
    Campos Gomes, F. ; Melo‐Neto, J. S. ; et al.
    In: Journal of Intellectual Disability Research, Jg. 64 (2020-07-01), Heft 7, S. 551-560
    Online academicJournal
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    Research in the Field of Down Syndrome: Impact, Continuing Need, and Possible Risks from the New Eugenics.
    Faragher, Rhonda
    In: Journal of Policy & Practice in Intellectual Disabilities, Jg. 16 (2019-06-01), Heft 2, S. 130-133
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    Mental health and behavioural problems in children with XXYY: a comparison with intellectual disabilities.
    Srinivasan, R. ; Wolstencroft, J. ; et al.
    In: Journal of Intellectual Disability Research, Jg. 63 (2019-05-01), Heft 5, S. 477-488
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    Genetic testing in intellectual disability psychiatry: Opinions and practices of UK child and intellectual disability psychiatrists.
    Wolfe, Kate ; Stueber, Kerstin ; et al.
    In: Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, Jg. 31 (2018-03-01), Heft 2, S. 273-284
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    Familial risk and heritability of intellectual disability: a population‐based cohort study in Sweden.
    Lichtenstein, Paul ; Tideman, Magnus ; et al.
    In: Journal of Child Psychology, Jg. 63 (2022-09-01), Heft 9, S. 1092-1102
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    Genetic architecture of cognitive traits.
    Hellard, Stephanie ; Steen, Vidar M
    In: Scandinavian Journal of Psychology, Jg. 55 (2014-06-01), Heft 3, S. 255-262
    Online academicJournal
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    Needs and challenges of daily life for people with Down syndrome residing in the city of Rome, Italy.
    Bertoli, M. ; Biasini, G. ; et al.
    In: Journal of Intellectual Disability Research, Jg. 55 (2011-08-01), Heft 8, S. 801-820
    Online academicJournal
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    Two percent of patients suspected of having Angelman syndrome have TCF4 mutations.
    Takano, K. ; Lyons, M. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 78 (2010-09-01), Heft 3, S. 282-288
    Online academicJournal
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    Evolutionary genomics of human intellectual disability.
    Crespi, Bernard ; Summers, Kyle ; et al.
    In: Evolutionary Applications, Jg. 3 (2010), Heft 1, S. 52-63
    Online academicJournal
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    Shprintzen-Goldberg syndrome associated with a novel missense mutation in TGFBR2.
    van Steensel, Maurice A.M. ; van Geel, Michel ; et al.
    In: Experimental Dermatology, Jg. 17 (2008-04-01), Heft 4, S. 362-365
    Online academicJournal
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    Is there an inverse relationship between Down's syndrome and bipolar affective disorder? Literature review and genetic implications.
    Craddock, N. ; Owen, M.
    In: Journal of Intellectual Disability Research, Jg. 38 (1994-12-01), Heft 6, S. 613-620
    academicJournal
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    We Have Seen the Mutants—and They Are Us: Gifts and Burdens of a Genetic Diagnosis.
    Kittay, Eva Feder
    In: Hastings Center Report, Jg. 50 (2020-05-02), S. S44- (10S.)
    Online academicJournal
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    Integrative network analysis reveals biological pathways associated with Williams syndrome.
    Kimura, Ryo ; Swarup, Vivek ; et al.
    In: Journal of Child Psychology, Jg. 60 (2019-05-01), Heft 5, S. 585-598
    Online academicJournal
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    Development, behaviour and autism in individuals with SMC1A variants.
    Mulder, Paul A. ; Huisman, Sylvia ; et al.
    In: Journal of Child Psychology, Jg. 60 (2019-03-01), Heft 3, S. 305-313
    Online academicJournal
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    Genetics and the investigation of developmental delay/intellectual disability.
    Reading, Richard
    In: Child: Care, Health & Development, Jg. 40 (2014-07-01), Heft 4, S. 610-612
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Mutations in VPS13D lead to a new recessive ataxia with spasticity and mitochondrial defects.
    Seong, Eunju ; Insolera, Ryan ; et al.
    In: Annals of Neurology, Jg. 83 (2018-06-01), Heft 6, S. 1075-1088
    Online academicJournal
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    Improving the Health and Well-Being of Adults With Conditions of a Genetic Origin: Views from Professionals, Syndrome Support Groups and Parents.
    Redley, Marcus ; Pannebakker, Merel ; et al.
    In: Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, Jg. 31 (2018), Heft 1, S. 62-75
    Online academicJournal
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    Case reports.
    In: Diabetic Medicine, Jg. 32 (2015-03-02), S. 14-15
    Online academicJournal
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