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  1. Detailansicht für Treffer 81 öffnen
    Concomitant congenital CMV infection and inherited liver diseases.
    Swed-Tobia, Rana ; Kassis, Imad ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 64 (2021-08-01), Heft 8, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 82 öffnen
    P35S mutation in the NOG gene associated with Teunissen–Cremers syndrome and features of multiple NOG joint-fusion syndromes
    Hirshoren, Nir ; Gross, Menachem ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 51 (2008-07-01), Heft 4, S. 351-357
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 83 öffnen
    Distal del(4) (q33) syndrome: Detailed clinical presentation and molecular description with array-CGH
    Kitsiou-Tzeli, Sofia ; Sismani, Carolina ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 51 (2008), Heft 1, S. 61-67
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 84 öffnen
    The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from the Italian Register
    Mainardi, Paola Cerruti ; Pastore, Guido ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 49 (2006-09-01), Heft 5, S. 363-383
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 85 öffnen
    Cryptic duplication of the distal segment of 22q due to a translocation (21;22): three case reports and a review of the literature
    Feenstra, I. ; Koolen, D.A. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 49 (2006-09-01), Heft 5, S. 384-395
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 86 öffnen
    Cri du chat syndrome determined by the 5p15.3→pter deletion—diagnostic problems
    Laczmanska, Izabela ; Stembalska, Agnieszka ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 49 (2006), Heft 1, S. 87-92
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 87 öffnen
    Autosomal dominant familial periodic fever patient with a missense variant c.215G>A (p.Cys72Tyr) in TNFRSF1A gene presenting as neutrophilia.
    Rajpal, Sweta ; Jamwal, Manu ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 64 (2021-05-01), Heft 5, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 88 öffnen
    Eight patients with Williams syndrome and craniosynostosis.
    Ueda, Kimiko ; Yamada, Junji ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 58 (2015-06-01), Heft 6/7, S. 355-357
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 89 öffnen
    An unusual presentation of Kabuki syndrome: Clinical overlap with CHARGE syndrome.
    Verhagen, Judith M.A. ; Oostdijk, Wilma ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 57 (2014-09-01), Heft 9, S. 510-512
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 90 öffnen
    Enlarged spinal nerve roots in RASopathies: Report of two cases.
    Chiara, Leoni ; Marta, Tedesco ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 64 (2021-04-01), Heft 4, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 91 öffnen
    Expanding the phenotype of IFAP/BRESECK syndrome: A new case with severe hypogammaglobulinemia.
    Corujeira, Susana ; Águeda, Sofia ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 56 (2013-11-01), Heft 11, S. 603-605
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 92 öffnen
    Deep intronic TIMMDC1 variant delays diagnosis of rapidly progressive complex I deficiency.
    Naber, Myrthe ; Hellebrekers, Debby ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 64 (2021), Heft 1, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 93 öffnen
    CHARGE syndrome in the era of molecular diagnosis: Similar outcomes in those without coloboma or choanal atresia.
    Simpson, Brittany N. ; Khattar, Divya ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 64 (2021), Heft 1, S. N.PAG
    academicJournal
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  14. Detailansicht für Treffer 94 öffnen
    CDKL5 mutations may mimic Pitt-Hopkins syndrome phenotype.
    Currò, Aurora ; Doddato, Gabriella ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 64 (2021), Heft 1, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 95 öffnen
    Two novel intragenic variants in the FMR1 gene in patients with suspect clinical diagnosis of Fragile X syndrome and no CGG repeat expansion.
    Carroll, Renee ; Shaw, Marie ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 63 (2020-10-01), Heft 10, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 96 öffnen
    Enteric anendocrinosis attributable to a novel Neurogenin-3 variant.
    Azab, Belal ; Dardas, Zain ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 63 (2020-09-01), Heft 9, S. N.PAG
    academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 97 öffnen
    Association of severe autosomal recessive osteopetrosis and structural brain abnormalities: A case report and review of the literature
    Stark, Zornitza ; Pangrazio, Alessandra ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 56 (2013), Heft 1, S. 36-38
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 98 öffnen
    Novel deletion encompassing exons 5–12 of the UBE3A gene in a girl with Angelman syndrome
    Beleza-Meireles, Ana ; Cerqueira, Rita ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 54 (2011-05-01), Heft 3, S. 348-350
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 99 öffnen
    Genetic diagnosis of autoinflammatory disease patients using clinical exome sequencing.
    Batlle-Masó, Laura ; Mensa-Vilaró, Anna ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 63 (2020-05-01), Heft 5, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 100 öffnen
    Next-generation sequencing in prenatal setting: Some examples of unexpected variant association.
    Rinaldi, Berardo ; Race, Valerie ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 63 (2020-05-01), Heft 5, S. N.PAG
    academicJournal
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