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[One case report of 17β-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency].

Du, PJ ; Liu, YL ; et al.

In: Zhonghua nei ke za zhi, Jg. 58 (2019-08-01), Heft 8, S. 604-606

academicJournal

Titel:	[One case report of 17β-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency].
Autor/in / Beteiligte Person:	Du, PJ ; Liu, YL ; Liu, F ; Li, XL ; Wang, P ; Qin, GJ
Zeitschrift:	Zhonghua nei ke za zhi, Jg. 58 (2019-08-01), Heft 8, S. 604-606
Veröffentlichung:	<Jan. 2000- > : Beijing : Zhonghua yi xue hui ; <i>Original Publication</i>: Beijing : Zhonghua yi xue hui Nei ke xue hui, 2019
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	0578-1426 (print)
DOI:	10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2019.08.012
Schlagwort:	Humans 17-Hydroxysteroid Dehydrogenases deficiency
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: Chinese Publication Type: Case Reports; Journal Article Language: Chinese [Zhonghua Nei Ke Za Zhi] 2019 Aug 01; Vol. 58 (8), pp. 604-606. MeSH Terms: 17-Hydroxysteroid Dehydrogenases / *deficiency ; Humans Contributed Indexing: Local Abstract: [Publisher, Chinese] 分析1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症患者的临床资料及HSD17B3基因序列变化。患儿2岁11个月，抚养性别女性，因"双侧腹股沟包块"就诊，幼女外阴，阴蒂肥大，睾酮与雄烯二酮比值经绒毛膜促性腺激素（hCG）兴奋后逐渐降低，染色体核型46 XY，彩色超声检查未探及子宫、卵巢。父母及弟弟表型正常。HSD17B3基因测序显示患者携带2号外显子c.201A>G（p.Glu67Asp）及9号外显子c.625T>C（p.Ser209Pro）的复合杂合突变，父亲携带9号外显子c.625T>C杂合突变，母亲携带2号外显子c.201A>G杂合突变，弟弟无突变。. Substance Nomenclature: EC 1.1.- (17-Hydroxysteroid Dehydrogenases) ; EC 1.1.- (17beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3) Entry Date(s): Date Created: 20190801 Date Completed: 20190808 Latest Revision: 20190808 Update Code: 20240513

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[One case report of 17β-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency].