[17q12 deletion as a possible cause of agenesis of the dorsal pancreas and polycystic kidney disease].

Andersen, BB ; Schaffalitzky de Muckadell, OB

In: Ugeskrift for laeger, Jg. 181 (2019-11-18), Heft 47

academicJournal

This case report describes the diagnostic approach to an 18-year-old woman, known with Asperger's syndrome (AS). She presented with abdominal pain, weight loss, nausea and a loss of appetite. Ultrasound and magnetic resonance imaging showed polycystic kidney disease (PKD) and agenesis of the dorsal pancreas (DPA). Genetic testing revealed a 1.5 mega-base deletion at chromosome 17q12, which included the HNF1β. She was diagnosed with 17q12 microdeletion syndrome, which could explain the presence of both DPA, PKD and AS.

Titel:	[17q12 deletion as a possible cause of agenesis of the dorsal pancreas and polycystic kidney disease].
Autor/in / Beteiligte Person:	Andersen, BB ; Schaffalitzky de Muckadell, OB
Zeitschrift:	Ugeskrift for laeger, Jg. 181 (2019-11-18), Heft 47
Veröffentlichung:	Copenhagen : Den Alm Danske Laegerforening, 2019
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	1603-6824 (electronic)
Schlagwort:	Adolescent Chromosomes, Human, Pair 17 Female Genetic Testing Humans Chromosome Deletion Congenital Abnormalities diagnosis Pancreas abnormalities Polycystic Kidney Diseases diagnosis Polycystic Kidney Diseases genetics
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: Danish Publication Type: Case Reports; Journal Article Language: Danish [Ugeskr Laeger] 2019 Nov 18; Vol. 181 (47). MeSH Terms: Chromosome Deletion* ; Congenital Abnormalities* / diagnosis ; Polycystic Kidney Diseases* / diagnosis ; Polycystic Kidney Diseases* / genetics ; Pancreas / *abnormalities ; Adolescent ; Chromosomes, Human, Pair 17 ; Female ; Genetic Testing ; Humans SCR Disease Name: Pancreas agenesis, dorsal Entry Date(s): Date Created: 20191204 Date Completed: 20200406 Latest Revision: 20200408 Update Code: 20240513

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