Einzeltreffer — DigiBib

Background: Highly penetrant inherited mutations in the prion protein gene ( PRNP ) offer a window to study the pathobiology of prion disorders.

Method: Clinical, neuropsychological, and neuroimaging characterization of a kindred.

Results: Three of four mutation carriers have progressed to a frontotemporal dementia phenotype. Declines in neuropsychological function coincided with changes in FDG-PET at the identified onset of cognitive impairment.

Conclusions and Relevance: Gene silencing treatments are on the horizon and when they become available, early detection will be crucial. Longitudinal studies involving familial mutation kindreds can offer important insights into the initial neuropsychological and neuroimaging changes necessary for early detection.

Titel:	Longitudinal clinical, neuropsychological, and neuroimaging characterization of a kindred with a 12-octapeptide repeat insertion in PRNP : the next generation.
Autor/in / Beteiligte Person:	Townley, RA ; Polsinelli, AJ ; Fields, JA ; Machulda, MM ; Jones, DT ; Graff-Radford, J ; Kantarci, KM ; Lowe, VJ ; Rademakers, RV ; Baker, MC ; Kumar, N ; Boeve, BF
Zeitschrift:	Neurocase, Jg. 26 (2020-08-01), Heft 4, S. 211-219
Veröffentlichung:	2013- : London : Routledge ; <i>Original Publication</i>: Oxford, UK : Oxford University Press, c1995-, 2020
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	1465-3656 (electronic)
DOI:	10.1080/13554794.2020.1787458
Schlagwort:	Adult Humans Magnetic Resonance Imaging Middle Aged Mutagenesis, Insertional Neuropsychological Tests Oligopeptides Pedigree Positron-Emission Tomography Repetitive Sequences, Nucleic Acid Frontotemporal Dementia diagnostic imaging Frontotemporal Dementia genetics Frontotemporal Dementia pathology Frontotemporal Dementia physiopathology Prion Proteins genetics
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: English Publication Type: Case Reports; Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural Language: English [Neurocase] 2020 Aug; Vol. 26 (4), pp. 211-219. <i>Date of Electronic Publication: </i>2020 Jun 30. MeSH Terms: Frontotemporal Dementia* / diagnostic imaging ; Frontotemporal Dementia* / genetics ; Frontotemporal Dementia* / pathology ; Frontotemporal Dementia* / physiopathology ; Prion Proteins / *genetics ; Adult ; Humans ; Magnetic Resonance Imaging ; Middle Aged ; Mutagenesis, Insertional ; Neuropsychological Tests ; Oligopeptides ; Pedigree ; Positron-Emission Tomography ; Repetitive Sequences, Nucleic Acid References: Neuron. 2007 Feb 1;53(3):325-35. (PMID: 17270731) ; PLoS One. 2011;6(7):e22090. (PMID: 21799773) ; PLoS One. 2014 Dec 09;9(12):e114594. (PMID: 25490046) ; Nat Rev Neurosci. 2008 Oct;9(10):768-78. (PMID: 18802446) ; Nature. 2009 Feb 26;457(7233):1128-32. (PMID: 19242475) ; Annu Rev Biochem. 2006;75:333-66. (PMID: 16756495) ; Arch Clin Neuropsychol. 1996;11(4):329-38. (PMID: 14588937) ; Ann Neurol. 2016 Aug;80(2):247-58. (PMID: 27323247) ; Arch Neurol. 2011 Sep;68(9):1165-70. (PMID: 21911696) ; Brain. 1992 Jun;115 ( Pt 3):675-85. (PMID: 1352724) ; Brain. 2011 Sep;134(Pt 9):2456-77. (PMID: 21810890) ; Mol Reprod Dev. 2009 Jan;76(1):3. (PMID: 18951376) ; Neuropathol Appl Neurobiol. 1998 Apr;24(2):125-30. (PMID: 9634208) ; J Intern Med. 2004 Sep;256(3):183-94. (PMID: 15324362) ; Arch Neurol. 2003 Dec;60(12):1777-81. (PMID: 14676056) ; Trends Neurosci. 2012 Feb;35(2):92-103. (PMID: 22137337) ; Nature. 1992 Apr 16;356(6370):577-82. (PMID: 1373228) ; Nat Biotechnol. 2007 Jan;25(1):132-8. (PMID: 17195841) ; Nat Rev Neurosci. 2007 Sep;8(9):663-72. (PMID: 17684513) ; Acta Neuropathol. 2012 Oct;124(4):517-29. (PMID: 22744790) ; Br J Psychiatry. 1982 Jun;140:566-72. (PMID: 7104545) ; Neurol Genet. 2018 Dec 03;4(6):e290. (PMID: 30584595) ; Ann Neurol. 2011 Apr;69(4):712-20. (PMID: 21416485) ; Clin Neuropsychol. 2013;27(8):1247-64. (PMID: 24041121) ; J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1997 Aug;63(2):240-6. (PMID: 9285466) ; Neuron. 2014 Jun 18;82(6):1271-88. (PMID: 24857020) ; Mol Neurobiol. 2017 Aug;54(6):4138-4149. (PMID: 27324792) ; Prion. 2016 Mar 3;10(2):93-102. (PMID: 26864450) ; Ann Neurol. 2004 Jun;55(6):851-9. (PMID: 15174020) ; J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011 Jan;82(1):45-51. (PMID: 20562467) ; Biochem J. 2011 Jan 1;433(1):19-29. (PMID: 21158739) ; Prion. 2013 Jan-Feb;7(1):37-41. (PMID: 22987042) ; J Clin Neurosci. 2014 Mar;21(3):390-4. (PMID: 24332811) ; Arch Neurol. 2011 Sep;68(9):1131-6. (PMID: 21555604) ; Brain Res. 1990 Oct 22;530(2):325-9. (PMID: 2176119) ; Am J Alzheimers Dis Other Demen. 2012 Sep;27(6):413-20. (PMID: 22871906) ; Nature. 2002 Apr 4;416(6880):507-11. (PMID: 11932737) ; Mayo Clin Proc. 2019 Aug;94(8):1516-1523. (PMID: 31280871) ; Sci Transl Med. 2016 Jan 20;8(322):322ra9. (PMID: 26791950) ; Biochem Biophys Res Commun. 2005 Jan 21;326(3):600-6. (PMID: 15596141) ; Prion. 2013 Mar-Apr;7(2):114-6. (PMID: 23154635) ; Neuron. 2012 Dec 6;76(5):871-85. (PMID: 23217737) ; PLoS One. 2016 Apr 29;11(4):e0154604. (PMID: 27128441) ; Cell Death Differ. 2011 Sep;18(9):1425-33. (PMID: 21566660) ; Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Feb 10;106(6):2018-22. (PMID: 19164761) ; Physiol Rev. 2008 Apr;88(2):673-728. (PMID: 18391177) Grant Information: P50 AG016574 United States AG NIA NIH HHS Contributed Indexing: Keywords: FDG-PET; Genetic prion; neuroimaging; neuropsychological; octapeptide repeat insertion Substance Nomenclature: 0 (Oligopeptides) ; 0 (PRNP protein, human) ; 0 (Prion Proteins) Entry Date(s): Date Created: 20200701 Date Completed: 20210820 Latest Revision: 20231112 Update Code: 20240513 PubMed Central ID: PMC7426006

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Longitudinal clinical, neuropsychological, and neuroimaging characterization of a kindred with a 12-octapeptide repeat insertion in PRNP : the next generation.