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Unraveling a case of 46,XY DSD due to 17ß-Hydroxysteroid Dehydrogenase type 3 mutations at the age of 49.

Garcia, A ; Legendre, M ; et al.
In: Annales d'endocrinologie, Jg. 84 (2023-04-01), Heft 2, S. 260-264
academicJournal

Titel:
Unraveling a case of 46,XY DSD due to 17ß-Hydroxysteroid Dehydrogenase type 3 mutations at the age of 49.
Autor/in / Beteiligte Person: Garcia, A ; Legendre, M ; Chantot-Bastaraud, S ; Siffroi, JP ; Christin-Maitre, S
Zeitschrift: Annales d'endocrinologie, Jg. 84 (2023-04-01), Heft 2, S. 260-264
Veröffentlichung: <1990- >: Paris : Elsevier ; <i>Original Publication</i>: Paris, Masson., 2023
Medientyp: academicJournal
ISSN: 2213-3941 (electronic)
DOI: 10.1016/j.ando.2022.01.003
Schlagwort:
  • Male
  • Female
  • Humans
  • Mutation
  • 17-Hydroxysteroid Dehydrogenases genetics
  • Testosterone
  • Disorder of Sex Development, 46,XY genetics
  • Intellectual Disability genetics
Sonstiges:
  • Nachgewiesen in: MEDLINE
  • Sprachen: English
  • Publication Type: Case Reports; Journal Article
  • Language: English
  • [Ann Endocrinol (Paris)] 2023 Apr; Vol. 84 (2), pp. 260-264. <i>Date of Electronic Publication: </i>2022 Jan 20.
  • MeSH Terms: Disorder of Sex Development, 46,XY* / genetics ; Intellectual Disability* / genetics ; Male ; Female ; Humans ; Mutation ; 17-Hydroxysteroid Dehydrogenases / genetics ; Testosterone
  • Contributed Indexing: Keywords: 17-ß Hydroxysteroid Dehydrogenase type 3; 17-ß hydroxystéroide déshydrogénase de type 3; 46,XY DSD; Aménorrhée primaire; Difference of sexual development; Différence du développement sexuel; Primary amenorrhea; Variation of sexual development; Variations du développement génital
  • Substance Nomenclature: EC 1.1.- (17-Hydroxysteroid Dehydrogenases) ; 3XMK78S47O (Testosterone)
  • Entry Date(s): Date Created: 20220123 Date Completed: 20230404 Latest Revision: 20230404
  • Update Code: 20240513

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