[Optical genome mapping analysis of a Chinese pedigree with a rare chromosome 17 paracentric inversion insertion].

Wang, H ; Yang, Y ; et al.

In: Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, Jg. 40 (2023-06-10), Heft 6, S. 727-732

academicJournal

Wie komme ich dran?

Objective: To carry out optical genome mapping (OGM) for a Chinese pedigree with a rare paracentric reverse insertion of chromosome 17.

Methods: A high-risk pregnant woman identified at the Prenatal Diagnosis Center of Hangzhou Women's Hospital in October 2021 and her family members were selected as the study subjects. Chromosome G banding analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH), single nucleotide polymorphism array (SNP array) and OGM were applied to verify the balanced structural abnormality of chromosome 17 in the pedigree.

Results: Chromosomal karyotyping analysis and SNP array assay have identified a duplication of 17q23q25 in the fetus. Karyotyping analysis of the pregnant woman showed that the structure of chromosome 17 was abnormal, whilst SNP array has detected no abnormality. OGM revealed that the woman has carried a paracentric reverse insertion, which was confirmed by FISH. The karyotype of her husband was normal.

Conclusion: The duplication of 17q23q25 in the fetus has derived from a paracentric reverse insertion of chromosome 17 in its mother. OGM has the advantage for delineating balanced chromosome structural abnormalities.

Titel:	[Optical genome mapping analysis of a Chinese pedigree with a rare chromosome 17 paracentric inversion insertion].
Autor/in / Beteiligte Person:	Wang, H ; Yang, Y ; Yang, N ; Wang, Y ; Li, H ; Hu, W
Zeitschrift:	Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, Jg. 40 (2023-06-10), Heft 6, S. 727-732
Veröffentlichung:	<2004->: Chengdu, Sichuan, P.R. China : Sichuan University ; <i>Original Publication</i>: Chengdu : Hua xi yi ke da xue,, 2023
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	1003-9406 (print)
DOI:	10.3760/cma.j.cn511374-20220107-00012
Schlagwort:	Pregnancy Humans Female Pedigree In Situ Hybridization, Fluorescence Chromosome Aberrations Prenatal Diagnosis Chromosome Mapping Chromosome Inversion Chromosomes, Human, Pair 17 genetics East Asian People
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: Chinese Publication Type: English Abstract; Journal Article Language: Chinese [Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi] 2023 Jun 10; Vol. 40 (6), pp. 727-732. MeSH Terms: Chromosomes, Human, Pair 17* / genetics ; East Asian People* ; Pregnancy ; Humans ; Female ; Pedigree ; In Situ Hybridization, Fluorescence ; Chromosome Aberrations ; Prenatal Diagnosis ; Chromosome Mapping ; Chromosome Inversion Entry Date(s): Date Created: 20230522 Date Completed: 20230523 Latest Revision: 20230523 Update Code: 20240514

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