Trudności w leczeniu zabiegowym chorych z cystynurią – opis przypadku . (Oromo)

Cystinuria is an autosomal recessive disorder. Two genes responsible for cystinuria have been identified: SLC3A1 (chromosome 2p21) and SL7A9 (chromosome 19q12). Their mutations cause high clinical variability in the course of the disorder. Over the past 10 years, an increase in the prevalence of cystinuria has been observed, which is now approximately 1:7,000 newborns. Similarly to cystic fibrosis, it is one of the most common diseases with this pattern of inheritance. Its clinical picture usually includes active stone formation (at least twice a year) and short periods of remission. Cystinuria relatively quickly leads to chronic renal failure. Patients with this disorder require constant supervision as well as monitoring of treatment outcomes. This paper presents a case of a 17-year-old boy diagnosed with cystinuria at the age of 3 months, when first bilateral pelvicalyceal stones were found on ultrasound. Immediately after the diagnosis, fluid supply was increased, treatment with captopril and a mixture of citrates (Shohl’s solution) was initiated, which in later years was switched to potassium citrate/tiopronin. The implemented conservative treatment and constant nephrological care failed to prevent relapses in the patient. The boy underwent a total of 40 surgical interventions, including minimally invasive endoscopic procedures (extracorporeal lithotripsy, percutaneous nephrolithotripsy, ureteroscopic lithotripsy, retrograde intrarenal surgery) and three open surgeries to completely remove kidney stones. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Cystynuria jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Odpowiadają za nią dwa zidentyfikowane geny: SLC3A1 (chromosom 2p21) i SL7A9 (chromosom 19q12), a ich mutacje powodują dużą zmienność kliniczną przebiegu choroby. W ciągu ostatnich 10 lat zaobserwowano wzrost częstości występowania cystynurii, która wynosi obecnie około 1:7000 noworodków. Obok mukowiscydozy jest to jedna z najczęstszych chorób o tym typie dziedziczenia. Jej obraz kliniczny obejmuje zwykle aktywne powstawanie złogów (co najmniej 2 razy w ciągu roku) i krótkie okresy remisji. Cystynuria stosunkowo szybko doprowadza do przewlekłej niewydolności nerek. Pacjenci z tą chorobą wymagają stałego nadzoru, a także kontrolowania wyników leczenia. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 17-letniego chłopca, u którego w wieku 3 miesięcy rozpoznano cystynurię, a w badaniu ultrasonograficznym stwierdzono pierwsze złogi w układach kielichowo-miedniczkowych obu nerek. Bezpośrednio po ustaleniu rozpoznania zwiększono podaż płynów, rozpoczęto leczenie kaptoprilem i mieszanką cytrynianów (roztwór Shohla), które w latach późniejszych zamieniono na cytrynian potasu i tioproninę. Wdrożone leczenie zachowawcze i stała opieka nefrologiczna nie uchroniły pacjenta przed nawrotami choroby. U chorego wykonano łącznie 40 procedur zabiegowych, od małoinwazyjnych zabiegów endoskopowych (litotrypsja pozaustrojowa, przezskórna nefrolitotrypsja, litotrypsja ureteroskopowa, wsteczna chirurgia śródnerkowa), do konieczności trzykrotnego przeprowadzenia operacji otwartej, polegającej na całkowitym oczyszczeniu nerki z zalegających złogów. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Copyright of Paediatrics & Family Medicine / Pediatria i Medycyna Rodzinna is the property of Medical Communications Sp. z o.o. and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)